Susceptibilidad genética y enfermedad autoinmune reumática: Revisión narrativa / Genetic susceptibility and autoimmune rheumatic disease: Narrative review

RESUMEN

La autoinmunidad es la consecuencia de la pérdida de control y regulación de la respuesta inmune. Se re-porta que ocurre entre 5 y 9% de patologías a nivel mundial. A las enfermedades con esta anomalía se les denomina autoinmunes y se clasifican de acuerdo con el órgano o sistema afectado. Las reumáticas involucran al tejido conectivo y las articulaciones. Los factores asociados a su aparición incluyen edad, género, medioam-biente y genéticos. La susceptibilidad genética indica la presencia de uno o varios genes asociados al desarrollo de determinada enfermedad, cuya expresión podría ser el producto de la migración, selección, recombinación y adaptación de genes entre las poblaciones, lo que explica la variación fenotípica y la expresión clínica resultan-te. Los estudios de asociación del genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) han permitido identificar múltiples genes involucrados con enfermedades reumáticas, destacan el lupus eritematoso sistémico y artritis reumatoide, asociadas con más de 60 alelos, y otras como la espondilitis anquilosante, en donde la asociación ha sido primordialmente con un gen y sus polimorfismos. Esta revisión tiene como objetivo informar el estado de la susceptibilidad determinada genéticamente para estas enfermedades y el impacto que tiene sobre la expresión clínica. Se realizó una búsqueda en PubMed y la base de datos de la biblioteca Cochrane, se incluyeron artículos relacionados con las palabras clave propuestas desde el 2000. La revisión identifica genes y la asociación con estas enfermedades, expone la diversidad existente y justifica continuar la búsqueda de genes en todas las poblaciones.

ABSTRACT

Autoimmunity is the consequence of the loss of control and regulation of the immune response. It is reported that between 5 and 9% of pathologies occur worldwide. Diseases with this abnormality are called autoimmune and are classified according to the organ or system affected. Rheumatic diseases involve connective tissue and joints. Factors associated with its appearance include age, gender, environment, and genetics. Genetic suscepti-bility indicates the presence of one or more genes associated with the development of a certain disease, whose expression could be the product of migration, selection, recombination and adaptation of genes between popu-lations, which explains the phenotypic variation and the resulting clinical expression. Genome wide association studies (GWAS) have allowed the identification of multiple genes involved with rheumatic diseases, including systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis, associated with more than 60 alleles, and others such as ankylosing spondylitis, where the association has been primarily with a gene and its polymorphisms. This review aims to report the status of genetically determined susceptibility to these diseases and the impact it has on clinical expression. A search was carried out in PubMed and the Cochrane library database, articles related to the proposed keywords from the year 2000 were included. The review identifies genes and the association with these diseases, exposes the existing diversity and justifies continuing the search for genes in all populations.