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Brazilian family with hyperferritinemia-cataract syndrome: case report
Alvarenga, Aline Morgan; Silva, Nathália Kozikas da; Cançado, Rodolfo Delfini; Carvalho, Luís Eduardo Morato Rebouças de; Santos, Paulo Caleb Junior Lima.
Afiliação
  • Alvarenga, Aline Morgan; Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. São Paulo. BR
  • Silva, Nathália Kozikas da; Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. São Paulo. BR
  • Cançado, Rodolfo Delfini; Santa Casa de São Paulo. Faculdade de Ciências Médicas. São Paulo. BR
  • Carvalho, Luís Eduardo Morato Rebouças de; Santa Casa de São Paulo. Faculdade de Ciências Médicas. São Paulo. BR
  • Santos, Paulo Caleb Junior Lima; Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. São Paulo. BR
Einstein (São Paulo, Online) ; 20: eRC0076, 2022. tab, graf
Article em En | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1404660
Biblioteca responsável: BR1.1
ABSTRACT
ABSTRACT Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome is a rare autosomal dominant disease caused by a genetic mutation in the iron responsive element in the 5' untranslated region of the ferritin light chain gene. Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome is characterized by elevated serum ferritin levels and bilateral cataract development early in life and may be misdiagnosed as hemochromatosis. This case report describes a Brazilian family with a clinical diagnosis of hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome, which was submitted to ferritin light chain gene sequencing. The genetic mutation c.-164C>G was identified in the 5' untranslated region. In conclusion, genetic testing can be used for accurate diagnosis of hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome to avoid misdiagnosis of hemochromatosis, other diseases associated with iron overload or ophthalmic diseases.
Palavras-chave

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Einstein (São Paulo, Online) Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article / Project document País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Einstein (São Paulo, Online) Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article / Project document País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil