Fenilcetonúria no sistema único de saúde: avaliação de adesão ao tratamento em um centro de atendimento do Rio Grande do Sul / Phenylketonuria in the public health system: assessment of adherence to treatment in a medical care center in Rio Grande do Sul

RESUMO

Introdução: Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo no qual ocorre um aumento dos níveis séricos do aminoácido fenilalanina. Objetivo: O presente estudo teve como objetivo avaliar a adesão ao tratamento de pacientes com PKU atendidos em um centro de referência do Rio Grande do Sul. Métodos: Estudo transversal de pacientes com PKU atendidos no ambulatório do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil. Os parâmetros de adesão considerados foram a mediana de fenilalanina plasmática no último ano (critério 1); o consumo de fenilalanina (critério 2); o consumo de fórmula metabólica (critério 3); e o questionamento direto aos pacientes/familiares (critério 4). Resultados: Dos 45 pacientes incluídos no estudo, (mediana de idade de 11 anos), 51% eram do sexo masculino. De acordo com o critério utilizado, foram considerados aderentes 20 (critério 1); 16 (critério 2); 27 (critério 3) e 33 (critério 4) pacientes, respectivamente. Não houve concordância entre os critérios de adesão utilizados. Foram encontradas diferenças quando comparados os critérios 1 e 2 (P=0,027), critérios 1 e 3 (P=0,002) e critérios 3 e 4 (P=0,015). Conclusão: A adesão ao tratamento é dificilmente quantificada por parâmetros isolados. A distinta percepção por parte dos pacientes dá suporte à necessidade de busca de novas estratégias que promovam adesão, bem como do estudo de métodos que avaliem a mesma.

ABSTRACT

Introduction: Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism in which there is an increase in the serum amino acid phenylalanine. Aim:This study aimed at evaluating the adherence to treatment of patients with PKU treated at a center of reference in Rio Grande do Sul. Methods: A cross-sectional study of PKU patients seen at the outpatient clinic of the Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil. The parameters considered for adherence were median of plasma phenylalanine in the past year (criterion 1); consumption of phenylalanine (criterion 2); consumption of metabolic formula (criterion 3); and direct questioning of patients/families (criterion 4). Results: Of the 45 patients included in the study (median age of 11 years), 51% were male. According to the criteria used, the following number of patients were considered compliant 20 (criterion 1); 16 (criterion 2); 27 (criterion 3); and 33 (criterion 4), respectively. There was no agreement among the adherence criteria used. Differences were found when comparing criteria 1 and 2 (P=0.027), criteria 1 and 3 (P=0.002), and criteria 3 and 4 (P=0.015). Conclusion: Adherence to treatment is barely quantified by isolated parameters. The patients’ different perception support the need of searching for new strategies to promote adherence and also new methods of assessment.