Hiperqueratosis epidermolítica / Epidermolytic hyperkeratosis / Hiperqueratose epidermolítica

RESUMEN

Existe un grupo de desórdenes hereditarios de la cornificación, caracterizado por una excesiva acumulación de escamas en la piel, que varía desde leve y asintomático hasta amenazar la vida. El término ictiosis es derivado de la raíz griega "icti" que significa pescado. La Hiperqueratosis Epidermolítica (HE), también conocida como eritrodermia ictiosiforme congénita, es un desorden autosómico dominante de la cornificación, con una prevalencia de 1100.000-300.000. Esta patología se evidencia al nacer o al poco tiempo por la presencia de ampollas y de eritrodermia. Existe un gran número de tipos de ictiosis, de los cuales, la mayoría son extremadamente raros. Entre los cuatro más comunes se encuentran Ictiosis vulgar, Ictiosis ligada al gen X, Ictiosis lamelar, hiperqueratosis epidermolítica. Se presenta el caso de un paciente de 13 años, con diagnóstico clínico de hiperqueratosis epidermolítica que es llevado a consulta médica por compromiso severo de la piel.

ABSTRACT

There is a group of hereditary disorders of cornification characterized by an excessive accumulation of scales in the skin, which can range anywhere from mild and non-symptomatic to life threatening. The term ichthyosis derives from the Greek root "icti", which means fish. Epidermolytic hyperkeratosis (EHK), also known as bullous congenital ichthyosiform erythroderma, is an autosomal dominant disorder of cornification with a prevalence of 1100,000 ­ 300,000. EHK is evident at birth or soon thereafter, characterized by blistering and erythroderma. There are numerous types of ichthyosis, of which the majority are extremely rare. Vulgar ichthyosis, X-linked ichthyosis, lamellar ichthyosis, and epidermolytic ichthyosis are amongst the 4 most common types. The case report presented involves a 13-year-old patient with a clinical diagnosis of Epidermolytic hyperkeratosis who was taken to medical consultation presenting severely compromised skin.

RESUMO

Existe um grupo de desordens hereditárias da cornificação, caracterizados por uma excessiva acumulação de escamas na pele; a qual varia desde leve e assintomático até ameaçar a vida. O termo ictiosis é derivado da raiz grega "icti" o qual significa peixe. A Hiperqueratose epidermolítica (HE) também conhecida como eritrodermia ictiosiforme congênita, é uma desordem autossômico dominante da cornificación, com uma prevalência de 1100.000 ­ 300.000. Esta patologia se evidência ao nascer ou ao pouco tempo deste; pela presença de ampolas e de eritrodermia. Existe um grande número de tipos de ictiosis, dos quais a maioria são extremamente raros. Entre os 4 mas comuns se encontram Ictiosis vulgar, Ictiosis unida ao gene X, Ictiosis lamelar, hiperqueratose epidermolítica. Apresentasse-se o caso de um paciente de 13 anos, com diagnóstico clínico de hiperqueratose epidermolítica que é levado a consulta médica por compromisso severo da pele.