Características clínicas e diagnóstico da displasia ectodérmica: relato de caso / Clinical characteristics and diagnosis of ectodermal dysplasia: a case report

RESUMO

A displasia ectodérmica (DE) é um grupo heterogêneo raro de doenças hereditárias em que duas ou mais estruturas anatômicas derivadas do ectoderma demonstram alteração no seu desenvolvimento. A DE hipoidrótica é o fenótipo mais comum da doença, a qual se apresenta caracteristicamente como uma malformação congênita caracterizada por hipotricose, oligodontia e redução da transpiração (hipoidrose). Manifestações dentárias incluem dentes conóides, hipodontia ou anodontia total e erupção retardada dos dentes permanentes. A literatura não relata nenhum tipo de tratamento específico para a doença, entretanto alguns procedimentos estéticos podem ser realizados no intuito de melhorar a aparência e promover o bem estar psicossocial desses indivíduos. O tratamento odontológico empregado é geralmente a reabilitação protética com a finalidade de melhorar a estética facial e a função mastigatória. O objetivo deste trabalho é descrever e discutir as características clínicas e fisiopatológicas da displasia ectodérmica através do relato de um caso clínico de um paciente do gênero masculino de 12 anos de idade

ABSTRACT

Ectodermal dysplasia (ED) is a heterogeneous group of rare inherited diseases in which two or more anatomical structures derived from the ectoderm demonstrate change in their development. DE hypohidrotic is the most common disease phenotype, which characteristically presents itself as a congenital malformation characterized by hypotrichosis, oligodontia and reduction of perspiration (hypohidrosis). Manifestations include dental conoids teeth, hypodontia or complete agenesis and delayed eruption of permanent teeth. The literature reports no specific treatment for the disease, however some cosmetic procedures can be performed in order to improve the appearance and promote psychosocial well-being of these individuals. Dental treatment is usually employed prosthetic rehabilitation in order to improve facial aesthetics and masticatory function. The objective of this study is to describe and discuss the clinical and pathophysiological features of ectodermal dysplasia by reporting a case of a male patient of 12 years old