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Ictiosis sindrómicas / Syndromic ichthyosis
Morita, Lucila; Ferrari, Bruno; Boggio, Paula; Choate, Keith; Rong, Hua Hu; Larralde, Margarita.
Afiliação
  • Morita, Lucila; Hospital Ramos Mejía. Dermatología Pediátrica. Buenos Aires. AR
  • Ferrari, Bruno; Hospital Ramos Mejía. Dermatología Pediátrica. Buenos Aires. AR
  • Boggio, Paula; Hospital Ramos Mejía. Dermatología Pediátrica. Buenos Aires. AR
  • Choate, Keith; Universidad de Yale. Genética y Patología. Dermatología. Connecticut. US
  • Rong, Hua Hu; Universidad de Yale. Genética y Patología. Dermatología. Connecticut. US
  • Larralde, Margarita; Hospital Alemán. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. AR
Dermatol. argent ; 22(1): 19-26, 2016. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-859118
Biblioteca responsável: AR144.1
RESUMEN
Las ictiosis hereditarias son un grupo de desórdenes mendelianos, con manifestaciones clínicas y alteraciones genéticas heterogéneas caracterizadas por la presencia de escamas y/o hiperqueratosis. Las ictiosis sindrómicas son aquellas en las que el defecto genético se manifiesta en la piel y también en otros órganos. Presentamos 7 pacientes con ictiosis sindrómicas un síndrome IFAP (ictiosis folicular, atriquia, fotofobia), un síndrome de Conradi-Hünermann-Happle (CHH), dos síndromes de Netherton (SN), dos síndromes de Sjögren-Larsson (SSL) y un síndrome KID (queratitis, ictiosis, sordera). Se analizan las características clínicas y diagnósticas de nuestros pacientes (AU)
ABSTRACT
Inherited ichthyosis are a group of clinical and genetic heterogeneous disorders characterized by the presence of scales, hyperkeratosis or both. In syndromic ichthyosis, the genetic defect involves the skin and other organs. We present 7 patients with syndromic ichthyosis a case of IFAP syndrome (ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia), a case of Conradi-Hünermann-Happle (CHH) syndrome, two cases of Netherton syndrome, two cases of Sjögren-Larsson syndrome and a case of KID syndrome (keratitis, ichthyosis and deafness). We analyze the diagnostic and clinical features of our patients (AU)
Assuntos
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Ictiose Limite: Criança, pré-escolar / Feminino / Humanos / Lactente / Masculino / Recém-Nascido Idioma: Espanhol Revista: Dermatol. argent Assunto da revista: Dermatologia Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Argentina / Estados Unidos Instituição/País de afiliação: Hospital Alemán/AR / Hospital Ramos Mejía/AR / Universidad de Yale/US
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Ictiose Limite: Criança, pré-escolar / Feminino / Humanos / Lactente / Masculino / Recém-Nascido Idioma: Espanhol Revista: Dermatol. argent Assunto da revista: Dermatologia Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Argentina / Estados Unidos Instituição/País de afiliação: Hospital Alemán/AR / Hospital Ramos Mejía/AR / Universidad de Yale/US
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