Doença de Wilson em crianças e adolescentes: como fazer diagnóstico precoce / Wilson's disease in children and adolescent: a key to an early diagnosis
Rev. méd. Minas Gerais
; 19(4,supl.5): S35-S41, out.- dez. 2009. []
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: biblio-881481
Biblioteca responsável:
BR21.1
RESUMO
A doença de Wilson é uma desordem autossômica recessiva do metabolismo do cobre, que leva à impregnação desse metal em diversos tecidos como o fígado, cérebro, córnea e rins. Tem prevalência de 140.000 e evolui de forma progressiva e fatal se não tratada. Seu diagnóstico depende de suspeição clínica e exames laboratoriais, podendo ser difícil nos pacientes assintomáticos ou com insuficiência hepática grave. A tríade clássica de apresentação é hepática, neurológica e oftalmológica. Na criança, a forma de apresentação mais comum é a hepática (aguda ou crônica). Os critérios diagnósticos são baseados na presença de ceruloplasmina baixa, cobre em urina de 24 horas e cobre livre elevados e avaliação oftalmológica à procura do anel de Kayser-Fleischer. O tratamento medicamentoso deve ser instituído o quanto antes, de forma a evitaremse as lesões teciduais do excesso de cobre, daí a grande importância do diagnóstico precoce. A droga de escolha é a D-penicilamina, mas é necessário o monitoramento de seus possíveis efeitos colaterais e eventuais pioras do quadro neuropsiquiátrico. Existem outras drogas, como a trientina, tetratiomolibdato e o zinco, que também têm efeito na redução do cobre orgânico. (AU)
ABSTRACT
Wilson disease is an authossomal recessive disorder of copper metabolism that leads to the impregnation of the metal in different tissues such as the liver, brain, cornea and kidneys. There is a prevalence of 140,000 and evolution is progressive and fatal if untreated. The diagnosis depends on clinical suspicion and laboratory tests, and may be difficult in situations such as the asymptomatic patients or with severe liver insufficiency. The classic triad presentation is the hepatic, neurological and ophthalmologic disease. In children, the most common is the hepatic (acute or chronic). The diagnosis criteria are based on the presence of low ceruloplasmine, elevated copper in 24-hour urine and high seric copper and ophthalmologic evaluation in search of Kayser Fleischer ring. The medication treatment must be established as soon as possible so as to prevent tissue lesions due to copper excess, hence the great importance of early diagnosis. The drug choice is the D-penicilamin, with careful monitoring of side effects and attention for occasional worsening of the neuropsychiatric state. There are other drugs as trientine, tetratiomolibdato and zinc that also have an effect on the reduction of organic copper. (AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Degeneração Hepatolenticular
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Guia de prática clínica
/
Fatores de risco
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Adolescente
/
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Rev. méd. Minas Gerais
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Doutor, Professor Adjunto do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFMG/BR
/
Doutora, Membro do Setor de Gastroenterologia Pediátrica, Hospital das Clínicas UFMG/BR
/
Doutora, Professora Adjunta do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFMG/BR
/
Mestre, Pediatra especialista em Gastroenterologia Pediátrica UFMG/BR
/
Professor Titular, Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da UFMG/BR