Parámetros diagnósticos de la displasia cleidocraneal: una enfermedad poco frecuente / Diagnostic parameters of cleidocranial dysplasia: a low frequent disease

RESUMEN

Introducción: la displasia cleidocraneal (DCC) es una afección esquelética poco frecuente, con un rasgo genético autosómico dominante, originada por mutaciones en el gen CBFA1/RUNX2, se caracteriza por retraso en el cierre de las suturas craneales, hipoplasia o aplasia clavicular, tórax estrecho y anomalías dentales. Caso Clínico paciente masculino de 16 años, con estatura baja, hombros caídos,tórax estrecho, fosas claviculares poco desarrolladas, gran movilidad de los hombros al aproximarlos hacia la línea media anterior del tórax, afecciones bucales como retraso en la erupción de la dentición secundaria y apiñamiento dental, radiográficamente hipoplasia clavicular, tórax en forma de campana y presencia de múltiples dientes supernumerarios, características compatibles con la displasia cleidocraneal, se relata el caso. Conclusión: la DCC presenta unas características clínicas y radiográficas que sirven como parámetros significativos para realizar un acertado diagnóstico, el estudio de la familia es importante ya que la patología es de herencia autosómica dominante..(AU)

ABSTRACT

Introduction: cleidocranial dysplasia is a rare skeletal condition with an autosomal dominant genetic trait, caused by mutations in the CBFA1 / RUNX2 gene, characterized by delayed cranial suture closure, clavicular hypoplasia or aplasia, narrow thorax and abnormalities Dental procedures. Clinical case 16-year-old male patient, with short stature, sagging shoulders, narrow chest, poorly developed clavicular pits, great mobility of the shoulders when approaching the anterior midline of the thorax, oral conditions such as delayed eruption of the secondary dentition And dental crowding, radiographically clavicular hypoplasia, bell-shaped thorax and presence of multiple supernumerary teeth, characteristics compatible with cleidocranial dysplasia, the case is reported. Conclusion: the CDD presents clinical and radiographic characteristics that serve as significant parameters to make a correct diagnosis, the study of the family is important since the pathology is of autosomal dominant inheritance..(AU)