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Síndrome de Kearns Sayre: reporte de dos casos / Kearns Sayre Syndrome: Report of two cases
Gómez-Naranjo, Heidy J; Espinosa-García, Eugenia; Ardila, Sandra; Echeverri-Peña, Olga Yaneth; Barrera-Avellaneda, Luis Alejandro.
Afiliação
  • Gómez-Naranjo, Heidy J; Universidad Militar Nueva Granada. Bogotá. CO
  • Espinosa-García, Eugenia; Universidad Militar Nueva Granada. Bogotá. CO
  • Ardila, Sandra; Universidad Militar Nueva Granada. Bogotá. CO
  • Echeverri-Peña, Olga Yaneth; Universidad Militar Nueva Granada. Bogotá. CO
  • Barrera-Avellaneda, Luis Alejandro; Universidad Militar Nueva Granada. Bogotá. CO
Acta neurol. colomb ; 33(1): 32-36, ene.-mar. 2017.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-886420
Biblioteca responsável: CO362.9
RESUMEN
RESUMEN El síndrome de Kearns Sayre (SKS) es una rara mitocondriopatía causada en la mayoría de los casos por deleciones en el ADN mitocondrial, usualmente no heredada y de ocurrencia espontánea. Se caracteriza por disfunción multiorgánica de manifestación antes de los veinte años de edad. Fue descrito por Thomas Kearns y George Sayre, quienes reportaron la tríada de oftalmoplejía externa, retinopatía pigmentaria y bloqueos de la conducción cardíaca, siendo esta última alteración determinante en el pronóstico, así como el número de órganos afectados. Presentamos dos casos de Síndrome de Kearns Sayre con manifestaciones clínicas oftalmológicas en su debut, asociados a debilidad muscular, similar a los casos típicos reportados en la literatura, donde la mayoría de los pacientes presentan compromiso ocular. En la literatura colombiana existen pocos reportes de este síndrome, por lo tanto, esta presentación contribuye al conocimiento de la entidad en nuestro medio, la patología presenta una triada clínica específica, pero a la vez muestra una afección multisistémica que requiere un alto índice de sospecha por parte de las especialidades a las cuales el paciente puede acceder en su cuadro inicial.
ABSTRACT
SUMMARY The Kearns-Sayre syndrome is a rare mitochondrial disease caused, in most cases by deletions in mitochondrial DNA, usually not inherited and spontaneously occurring. It is characterized by multiorganic dysfunction that typically develops before the age of twenty. Described by Thomas Kearns and George Sayre who reported a case with presence of the triad of external ophthalmoplegia, pigmentary retinopathy and cardiac conduction blocks, the latter being decisive alteration in the forecast, as well as the number of affected organs. We report two cases of Kearns-Sayre syndrome debuting with ophthalmological clinical manifestations, associated with muscle weakness, similar to typical cases reported in the literature where most patients have eye involvement. The Colombian literature there are very few reported cases of this syndrome, so this presentation contributes to the knowledge of this entity in our environment, taking into account that this disease presents a specific clinical triad but both shows multisystem condition, requiring a high index of suspicion on the part of various specialties to which the patient can be accessed.
Assuntos


Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Oftalmoplegia / Síndrome de Kearns-Sayre / Mitocôndrias Idioma: Espanhol Revista: Acta neurol. colomb Assunto da revista: Neurologia Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Colômbia Instituição/País de afiliação: Universidad Militar Nueva Granada/CO

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Oftalmoplegia / Síndrome de Kearns-Sayre / Mitocôndrias Idioma: Espanhol Revista: Acta neurol. colomb Assunto da revista: Neurologia Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Colômbia Instituição/País de afiliação: Universidad Militar Nueva Granada/CO
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