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Galactosialidosis: nueva mutación de novo en el gen CTSA en un paciente afecto de la forma infantil tardía / Galactosialidosis: a new "de novo" mutation in CTSA gene in a patient with late infantile galactosialidosis
García Hernández, Lara; Sierra Sirvent, Javier; Gort Mas, Laura; Coll Rosell, María J.
Afiliação
  • García Hernández, Lara; Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Departamento de Pediatría. Zaragoza. ES
  • Sierra Sirvent, Javier; Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Departamento de Pediatría. Zaragoza. ES
  • Gort Mas, Laura; Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER). Hospital Clínic, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Sección Errores Congénitos del Metabolismo, Servicio de Bioquimica y Genética Molecular. Barcelona. ES
  • Coll Rosell, María J; Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER). Hospital Clínic, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Sección Errores Congénitos del Metabolismo, Servicio de Bioquimica y Genética Molecular. Barcelona. ES
Arch. argent. pediatr ; 116(1): 88-92, feb. 2018. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-887435
Biblioteca responsável: AR94.1
RESUMEN
La galactosialidosis (OMIM #256540) es una enfermedad metabólica lisosomal causada por mutaciones en el gen CTSA, que codifica la proteína protectora catepsina A. La pérdida de función de dicha proteína causa, secundariamente, un déficit combinado de dos enzimas, beta-galactosidasa y neuraminidasa. Se expone el caso de un paciente que presentó manifestaciones clínicas compatibles con el subtipo infantil tardío de galactosialidosis. El análisis bioquímico mostró déficits de las dos enzimas implicadas, mientras que el estudio molecular reveló dos mutaciones una nueva mutación nunca antes descrita, p.His475Pro (c.1424 A>C), y una mutación previamente reportada, p.Arg441Cys (c.1321C>T), localizadas en los exones 15 y 14, respectivamente.
ABSTRACT
Galactosialidosis (OMIM #256540) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by mutations in the CTSAgene, which encodes the protective protein cathepsin A. The loss of function of this protein causes a secondarily deficiency of beta-galactosidase and N-acetyl-α-neuraminidase enzymes activities. We describe the clinical, biochemical and molecular analysis of a case report with a phenotype compatible with the late infantile form. The biochemical analysis reveled deficiencies of beta-galactosidase and neuraminidase activities in dried blood spot and fibroblasts and the molecular study showed two missense mutations in the CTSA gene a previously reported mutation, p.Arg441Cys (c.1321C>T), and a novel mutation, p.His475Pro (c.1424 A>C), located in exons 14 and 15, respectively.
Assuntos


Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: BINACIS / LILACS Assunto principal: Doenças por Armazenamento dos Lisossomos / Catepsina A / Mutação Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Criança, pré-escolar / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Arch. argent. pediatr Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Espanha Instituição/País de afiliação: Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER)/ES / Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa/ES

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: BINACIS / LILACS Assunto principal: Doenças por Armazenamento dos Lisossomos / Catepsina A / Mutação Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Criança, pré-escolar / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Arch. argent. pediatr Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Espanha Instituição/País de afiliação: Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER)/ES / Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa/ES
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