Incisivo central único de la línea media del maxilar, holoprosencefalia y estenosis congènita del orificio nasal anterior en un recién nacido prematuro: a propósito de un caso / Solitary median maxillary central incisor, holoprosencephaly and congenital nasal pyriform aperture stenosis in a premature infant: case report
Arch. argent. pediatr
; 116(1): 130-134, feb. 2018. ilus
Artigo
em Inglês, Espanhol
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-887444
Biblioteca responsável:
AR94.1
RESUMEN
El síndrome del incisivo central único de la línea media del maxilar es un trastorno raro que implica anomalías de la línea media, como holoprosencefalia, anomalías de las fosas nasales, fisura palatina, labio leporino, hipotelorismo, microcefalia y panhipopituitarismo. La estenosis congénita del orificio nasal anterior es una causa mortal de dificultad respiratoria neonatal debido al estrechamiento del orificio nasal anterior, y podría confundirse con la atresia de coanas. En este informe, presentamos el caso de un recién nacido con síndrome del incisivo central único de la línea media del maxilar acompañado de otras anomalías, tales como holoprosencefalia, estenosis del orificio nasal anterior, microcefalia y panhipopituitarismo. El cariotipado mostró una deleción heterocigota en el gen SIX3 en la región 2p21, que produjo una forma más grave de holoprosencefalia.
ABSTRACT
Solitary median maxillary central incisor syndrome is a rare disorder involving midline abnormalities such as holoprosencephaly, nasal cavity anomalies, cleft palate-lip, hypotelorism, microcephaly, and panhypopituitarism. Congenital nasal pyriform aperture stenosis is a lethal cause of neonatal respiratory distress due to narrowing of the pyriform aperture anteriorly and it can be confused with choanal atresia. In this report, we present a newborn infant with solitary median maxillary central incisor syndrome accompanied by other abnormalities including holoprosencephaly, nasal pyriform aperture stenosis, microcephaly and panhypopituitarism. Chromosomal analysis showed heterozygous SIX3 gene deletion at 2p21 region resulting in a more severe form of holoprosencephaly.
Congenital nasal pyriform aperture stenosis; Dificultad respiratoria; Estenosis congénita del orificio nasal anterior; Hipopituitarismo; Holoprosencefalia; Holoprosencephaly; Hypopituitarism; Incisivo central único de la línea media del maxilar; Respiratory distress; Solitary median maxillary central incisor
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Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
BINACIS
/
LILACS
Assunto principal:
Obstrução Nasal
/
Holoprosencefalia
/
Incisivo
/
Anodontia
/
Osso Nasal
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Recém-Nascido
Idioma:
Inglês
/
Espanhol
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Turquia
Instituição/País de afiliação:
Harran Üniversitesi/TR
/
Hospital Pediátrico Dr. Behçet Uz/TR
/
Hospital Universitario y de Investigación de Tepecik/TR