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Irmãos afetados pela síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica e fissura labiopalatal (eec) com pais hígidos: mosaicismo germinativo? / Siblings affected by ectrodactyly-ectodermal dysplasia and cleft lip/palate (eec) syndrome presenting normal parents: germline mosaicism?
Rosa, Rafael Fabiano Machado; Moraes, Samir Abou Ghaouche de; Sulczinski, Leonardo Paludo; Silva, Filipe Augusto da; Milner, Olga Gaio; Pires, Silvana Rodrigues Streit; Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto; Rosa, Rosana Cardoso Manique; Zen, Paulo Ricardo Gazzola.
Afiliação
  • Rosa, Rafael Fabiano Machado; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. Porto Alegre. BR
  • Moraes, Samir Abou Ghaouche de; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. Porto Alegre. BR
  • Sulczinski, Leonardo Paludo; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. Porto Alegre. BR
  • Silva, Filipe Augusto da; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. Porto Alegre. BR
  • Milner, Olga Gaio; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. Porto Alegre. BR
  • Pires, Silvana Rodrigues Streit; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. Porto Alegre. BR
  • Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. Porto Alegre. BR
  • Rosa, Rosana Cardoso Manique; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. Porto Alegre. BR
  • Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. Porto Alegre. BR
Rev. paul. pediatr ; 35(2): 234-238, abr.-jun. 2017. tab, graf
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-902837
Biblioteca responsável: BR1.1
RESUMO
RESUMO

Objetivo:

EEC é um acrônimo para uma síndrome autossômica dominante caracterizada clinicamente por ectrodactilia (E), displasia ectodérmica efissura labiopalatal (C). Nosso objetivo foi relatar um caso raro de irmãos afetados pela síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica efissura labiopalatal (EEC) com pais hígidos. Descrição do caso O paciente era o terceiro filho de pais jovens e hígidos, os quais não apresentavam nenhuma anomalia menor ou maior de mãos e pés ou anomalias de pele, cabelos e dentes. O casal tinha história prévia de duas crianças com malformação de mãos e pés, similar à do paciente. O primeiro foi natimorto e o segundo, prematuro, falecendo nos primeiros dias de vida, pelas consequências da prematuridade. Após o nascimento, o paciente apresentou desconforto respiratório, com necessidade de intubação orotraqueal e ventilação mecânica. No exame físico, verificaram-se a presença de fissura labiopalatal e ectrodactilia de mãos e pés, com ausência do segundo e terceiro dedos em ambas as mãos e defeitos de redução acometendo principalmente o segundo dedo dos pés. A criança apresentou pneumotórax e parada cardiorrespiratória, morrendo com 1 mês e 26 dias de vida.

Comentários:

Descrevemos aqui um caso de irmãos com síndrome EEC, indicativo de mosaicismo germinativo. Na revisão da literatura, observaram-se apenas três relatos similares. Este caso reforça a possibilidade do mosaicismo germinativo ser um mecanismo de herança mais comum do que se acreditava previamente para casos da síndrome EEC.
ABSTRACT
ABSTRACT

Objective:

EEC is an acronym for an autosomal dominant syndrome clinically characterized by ectrodactyly (E), ectodermal dysplasia (E) and cleft lip/palate (C). Our aim was to describe a rare case of siblings affected by ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate (EEC) syndrome presenting normal parents. Case description The patient was the third son of young and healthy parents. The parents did not present any minor or major anomaly of hands, feet or skin, hair and teeth. The couple had a previous history of two children with hands and feet malformations similar to the present patient. The first was a stillborn, and the second one a preterm infant that died in the first days after birth due to the consequences of prematurity. After birth, the patient presented respiratory distress with need of endotracheal intubation and mechanic ventilation. At physical examination, there were cleft lip/palate, hands and feet ectrodactyly, with absence of the second and third fingers in both hands, and reduction defects affecting mainly the second toes. The child presented pneumothorax and cardiorespiratory arrest and died at 1 month and 26 days.

Comments:

Herein we described a case of siblings with EEC syndrome, indicative of a germline mosaicism. In the literature review, there was the description of only three similar reports. The present case strengthens the possibility that germline mosaicism may be a more common inheritance mechanism than previously thought in cases of EEC syndrome.
Assuntos

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Contexto em Saúde: ODS3 - Saúde e Bem-Estar Tema em saúde: Meta 3.2: Reduzir as mortes de recém nascidos e crianças com menos de 5 anos Base de dados: LILACS Assunto principal: Displasia Ectodérmica / Fenda Labial / Fissura Palatina / Mosaicismo Tipo de estudo: Relato de casos Limite: Humanos / Masculino / Recém-Nascido Idioma: Português Revista: Rev. paul. pediatr Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre/BR

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