Embryonic Tumor with Abundant Neuroepithelium and True Rosettes (ETANTR): Case Report and Literature Review
Arq. bras. neurocir
; 36(4): 247-250, 20/12/2017.
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: biblio-911336
Biblioteca responsável:
BR840
ABSTRACT
The embryonal tumor with abundant neuropil and true rosettes (ETANTR) is an extremely rare variant of the primitive neuroectodermal tumor (PNET). About 80 cases have been reported since its first description in the literature, in 2000. The ETANTR occurs in very young patients, especially children under 6 years of age. It is found mainly in the cerebral cortex. Headache, focal neurological signs, seizures, increased head circumference and psychomotor developmental delay are the most frequent symptoms of ETANTR. Histologically, it displays the features of an ependymoblastoma and a neuroblastoma, showing areas of neuroepithelium fibrillar rosettes with ependymoblastic zones and interposed undifferentiated neuroepithelial cells. The ETANTR is distinguishable from other embryonal tumors due to the abundance of neuroepithelium. Genetic studies have demonstrated the presence of polysomy of chromosome 2 and chromosome 19q13.42 amplification. This is an extremely aggressive tumor with a mean survival ranging from 9 to 48 months. We present the first report in Brazil, published in indexed literature, of an ETANTR case involving a young child.
RESUMO
O tumor embrionário com neurópilo abundante e rosetas verdadeiras (TENARV) é uma variante muito rara do tumor neuroectodérmico primitivo (TNEP), com cerca de 80 casos publicados desde a sua primeira descrição na literatura, em 2000. O TENARV ocorre em pacientes muito jovens, especialmente crianças abaixo de 6 anos de idade, atingindo principalmente o córtex cerebral. Cefaleia, sinais focais, crise convulsiva, aumento do perímetro cefálico e atraso do desenvolvimento psicomotor são os sintomas mais frequentes da TENARV. Histologicamente, este tipo de tumor apresenta as características combinadas de um ependimoblastoma e um neuroblastoma, demonstrando áreas de neuroepitélio fibrilar com rosetas ependimoblásticas de permeio e zonas de células neuroepiteliais indiferenciadas. O TENARV é distinguível de outros tumores embrionários pela abundância de neuroepitélio. Estudos genéticos demonstram a presença de polissomia do cromossomo 2 e amplificação do cromossomo 19q13.42. Trata-se de um tumor extremamente agressivo, com sobrevida média entre 9 e 48 meses. Apresentamos o primeiro relato brasileiro, publicado em literatura indexada, de um caso de TENARV acometendo uma criança jovem.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Tumores Neuroectodérmicos
/
Neuroblastoma
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Arq. bras. neurocir
Assunto da revista:
Cirurgia
/
Neurocirurgia
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Department Neurosurgery, Hospital São Marcos/BR
/
Hospital Universitário, Universidade Federal do Piauí/BR