Síndrome de Netherton: el caso de un recién nacido con insuficiencia respiratoria / Netherton syndrome: A neonatal case with respiratory insufficiency
Arch. argent. pediatr
; 116(4): 609-611, ago. 2018. ilus
Artigo
em Inglês, Espanhol
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-950052
Biblioteca responsável:
AR94.1
RESUMEN
El síndrome de Netherton (SN) es una enfermedad autosómica recesiva, muy poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de eritrodermia ictiosiforme congènita, anomalías capilares y manifestaciones atópicas. Este síndrome es consecuencia de una mutación recesiva en el gen SPINK5. Las manifestaciones del síndrome de SN varían considerablemente entre las personas que lo padecen. Aquí informamos el caso de un recién nacido que presentaba insuficiencia respiratoria grave, hipotermia y eritrodermia, al que se le diagnosticó SN, confirmado mediante pruebas genéticas moleculares.
ABSTRACT
Netherton syndrome (NS) is a rare, autosomal recessive disease characterized with congenital ichthyosiform erythroderma, hair abnormality and atopic manifestations. This syndrome is caused by recessive mutation in the SPINK5 gene. Disease manifestations vary considerably among NS individuals. We report a newborn presented with severe respiratory insufficiency, hypothermia and erythroderma, was diagnosed as having NS and confirmed with molecular genetic testing.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
BINACIS
/
LILACS
Assunto principal:
Insuficiência Respiratória
/
Eritrodermia Ictiosiforme Congênita
/
Síndrome de Netherton
Tipo de estudo:
Estudo de etiologia
Limite:
Humanos
/
Masculino
/
Recém-Nascido
Idioma:
Inglês
/
Espanhol
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Turquia
Instituição/País de afiliação:
Ankara Üniversitesi/TR
/
TOBB ETU Hospital/TR