Secuenciación de próxima generación y su contexto eugenésico en el embrión humano / Next generation sequencing and its eugenics context in the human embryo / Sequenciação de próxima geração e seu contexto eugênico no embrião humano

RESUMEN

Resumen El advenimiento de las tecnologías ómicas y, más concretamente, los avances alcanzados con tecnologías específicas de secuenciación de segunda y tercera generación brindan la posibilidad de conocer la secuencia particular de genomas individuales a un costo relativamente asequible. En un futuro cercano, la combinación de dichas tecnologías de secuenciación con análisis funcionales específicos pretende identificar a un nivel genómico, con un grado de detalle mucho más fino que las antiguas pruebas de diagnóstico molecular, las enfermedades asociadas al mapa genético de cada persona. Nuevos dilemas en distintos contextos han surgido con la llegada de este tipo de tecnologías. Desde una perspectiva bioética, el problema no radica en la investigación detallada del genoma de cada persona per se, sino en la finalidad que se le puede dar a la información derivada de dicha investigación científica, la cual podría convertirse en una herramienta útil para seleccionar, rechazar y discriminar a personas por presentar alguna enfermedad hereditaria o que tienen la potencialidad de desarrollar enfermedades puntuales en el futuro. Este artículo analiza la relación entre la mentalidad eugenésica, el concepto de calidad de vida y el diagnóstico molecular genómico, cuando este es aplicado a embriones humanos con la finalidad de evitar su implantación, acción que atenta contra la vida y contra la dignidad de la persona en sus primeras etapas del desarrollo.

ABSTRACT

Abstract The advent of omic technologies and, more specifically, the progress made with specific second- and third-generation sequencing technologies, gives us the possibility of knowing the particular sequence of individual genomes at a relatively affordable cost. In the not too distant future, these sequencing technologies combined with specific functional analysis will be used, at a genomic level and with a much finer degree of detail than the old molecular diagnostic tests, to identify the diseases associated with each person's genetic map. New dilemmas in different contexts have emerged with the advent of these technologies. From a bioethical perspective, the problem is not rooted in detailed research on the human genome per se, but in the purpose that can be given to information derived from this type of scientific research, which could become a useful tool for selecting, rejecting and discriminating against persons, because they have a hereditary disease or the potential to develop specific diseases in the future. This article analyzes the relationship between the eugenic mentality, the concept of quality of life, and genomic molecular diagnosis, when applied to human embryos for the purpose of preventing their implantation. Such action threatens the very life and dignity of a human being in its early stages of development.

RESUMO

Resumo A chegada das tecnologias ômicas, e mais concretamente, os avanços atingidos com tecnologias específicas de sequenciação de segunda e terceira geração, dão a possibilidade de conhecer a sequência particular de genomas individuais a um custo relativamente acessível. Num futuro próximo, a combinação dessas tecnologias de sequenciação com análises funcionais específicas pretende identificar a um nível genômico, com um grau de detalhe bem mais fino que os antigos exames de diagnóstico molecular, as doenças associadas ao mapa genético de cada pessoa. Novos dilemas em diferentes contextos surgiram com a chegada desse tipo de tecnologias. A partir de uma perspectiva bioética, o problema não é a pesquisa detalhada do genoma da cada pessoa per se, mas, sim, a finalidade que pode ser dada à informação derivada dessa pesquisa científica, a qual poderia se transformar numa ferramenta útil para selecionar, recusar e discriminar a pessoas por apresentar alguma doença hereditária ou que têm a potencialidade de desenvolver doenças pontuais no futuro. Este artigo analisa a relação entre a mentalidade eugênica, o conceito de qualidade de vida e o diagnóstico molecular genômico, quando este é aplicado a embriões humanos com a finalidade de evitar sua implantação, ação que atenta contra a vida e contra a dignidade da pessoa em suas primeiras etapas do desenvolvimento.