Estudio de variantes de los genes BDNF, COMT, DAT1 y SERT en niños colombianos con déficit de atención / Study of genetic variants in the BDNF, COMT, DAT1 and SERT genes in Colombian children with attention deficit disorder

RESUMEN

Resumen Introducción: El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es una perturbación con elevada prevalencia en población infantil de Bogotá. Entre las causas de este trastorno se encuentran factores genéticos y ambientales, pero pocos estudios han tratado de abordar el componente genético en población colombiana. Objetivos: Realizar un estudio de asociación genética entre diferentes polimorfismos y el TDAH en la población de Bogotá. Métodos: Múltiples polimorfismos de los genes DAT1, SERT, COMT y BDNF fueron genotipificados empleando las técnicas de PCR convencional y RFLP en 97 tríos de Bogotá. El test de desequilibrio de trasmisión (TDT) se empleó para determinar la asociación entre las diferentes variantes y el TDAH. Resultados: El análisis de TDT no identificó una transmisión preferencial de alelos de ninguna de las variantes estudiadas. Conclusiones: Nuestros resultados indican que la etiología del TDAH es heterogénea e involucra diversos factores genéticos. Futuros estudios enfocados en otros polimorfismos candidatos en una muestra más grande ayudarán a comprender el TDAH en la población colombiana.

ABSTRACT

Abstract Background: Attention deficit and hyperactive disorder (ADHD) is highly prevalent among children in Bogota City. Both genetic and environmental factors play a very important role in the etiology of ADHD. However, to date few studies have addressed the association of genetic variants and ADHD in the Colombian population. Objectives: To test the genetic association between polymorphisms in the DAT1, HTTLPR, COMT and BDNF genes and ADHD in a sample from Bogota City. Methods: We genotyped the most common polymorphisms in DAT1, SERT, COMT and BDNF genes associated with ADHD using conventional PCR followed by restriction fragment length polymorphism (RFLP) in 97 trios recruited in a medical center in Bogota. The transmission disequilibrium test (TDT) was used to determine the association between such genetic variants and ADHD. Results: The TDT analysis showed that no individual allele of any variant studied has a preferential transmission. Conclusions: Our results suggest that the etiology of the ADHD maybe complex and involves several genetic factors. Further studies in other candidate polymorphisms in a larger sample size will improve our knowledge of the ADHD in Colombian population.