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Hemocromatose hereditária relacionada ao gene HFE / Hereditary hemochromatosis HFE gene related
Villani, Karla Julião; Viana, Gladson Curcio; Caravalho, Giuliano Reder de; Guidine, Aline Teixeira; Corrêa, José Otávio do Amaral; de Mesquita, Harleson Lopes.
Afiliação
  • Villani, Karla Julião; Universidade Presidente Antônio Carlos. BR
  • Viana, Gladson Curcio; Centro Universitário Barra Mansa. Faculdade de Farmácia. Barra Mansa. BR
  • Caravalho, Giuliano Reder de; Universidade Presidente Antônio Carlos. BR
  • Guidine, Aline Teixeira; s.af
  • Corrêa, José Otávio do Amaral; Universidade Federal Fluminense. BR
  • de Mesquita, Harleson Lopes; Universidade Presidente Antônio Carlos. BR
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-964391
Biblioteca responsável: BR1.1
RESUMO
A Hemocromatose Hereditária (HH) é a desordem hereditária mais comum em caucasianos. Mais de 90% dos casos de HH resultam da simples substituição do aminoácido Cisteína pela Tirosina no gene HFE. Essa mutação causa uma doença recessiva que resulta no acúmulo tissular de ferro. O mecanismo através do qual o HFE influencia a homeostase do ferro nas células e no corpo permanece obscuro. A doença é subdiagnosticada na população em geral devido à inespecificidade de sua apresentação clínica. O prognóstico envolve a detecção precoce da doença e a terapêutica adequada utilizando a flebotomia em fase oportuna. Essa revisão descreve os conceitos atuais a respeito das manifestações clínicas, fisiopatologia, prognóstico e tratamento da Hemocromatose Hereditária relacionada ao gene HFE.
ABSTRACT
Hereditary hemochromatosis (HH) is the most common inherited disorder in caucasians. Over 90% of the cases of HH result from a single mutation of a Cys to Tyr in the HFE gene. This mutation causes a recessive disease resulting in iron acumulation in selected tissues. The mechanism by which HFE influences iron homeostasis in cells and in the body remains elusive. The disease is underdiagnosed in general population due to inespecific clinical manifestations. Prognosis is related to early diagnostic and correct treatment using pheblotomy. This review describe the current concepts concerning the clinical features, pathophisiology, prognosis and treatment of HFE-related hemochromatosis hereditary.
Assuntos

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Sobrecarga de Ferro / Proteína da Hemocromatose / Hemocromatose / Mutação Tipo de estudo: Estudo prognóstico Limite: Humanos País/Região como assunto: América do Sul / Brasil Idioma: Português Revista: Rev. interdisciplin. estud. exp. anim. hum. (impr.) Assunto da revista: Biologia Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Centro Universitário Barra Mansa/BR / Universidade Federal Fluminense/BR / Universidade Presidente Antônio Carlos/BR
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Sobrecarga de Ferro / Proteína da Hemocromatose / Hemocromatose / Mutação Tipo de estudo: Estudo prognóstico Limite: Humanos País/Região como assunto: América do Sul / Brasil Idioma: Português Revista: Rev. interdisciplin. estud. exp. anim. hum. (impr.) Assunto da revista: Biologia Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Centro Universitário Barra Mansa/BR / Universidade Federal Fluminense/BR / Universidade Presidente Antônio Carlos/BR
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