Hemocromatose hereditária relacionada ao gene HFE / Hereditary hemochromatosis HFE gene related
Rev. interdisciplin. estud. exp. anim. hum. (impr.)
; 2(1): 14-21, março 2010. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: biblio-964391
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
A Hemocromatose Hereditária (HH) é a desordem hereditária mais comum em caucasianos. Mais de 90% dos casos de HH resultam da simples substituição do aminoácido Cisteína pela Tirosina no gene HFE. Essa mutação causa uma doença recessiva que resulta no acúmulo tissular de ferro. O mecanismo através do qual o HFE influencia a homeostase do ferro nas células e no corpo permanece obscuro. A doença é subdiagnosticada na população em geral devido à inespecificidade de sua apresentação clínica. O prognóstico envolve a detecção precoce da doença e a terapêutica adequada utilizando a flebotomia em fase oportuna. Essa revisão descreve os conceitos atuais a respeito das manifestações clínicas, fisiopatologia, prognóstico e tratamento da Hemocromatose Hereditária relacionada ao gene HFE.
ABSTRACT
Hereditary hemochromatosis (HH) is the most common inherited disorder in caucasians. Over 90% of the cases of HH result from a single mutation of a Cys to Tyr in the HFE gene. This mutation causes a recessive disease resulting in iron acumulation in selected tissues. The mechanism by which HFE influences iron homeostasis in cells and in the body remains elusive. The disease is underdiagnosed in general population due to inespecific clinical manifestations. Prognosis is related to early diagnostic and correct treatment using pheblotomy. This review describe the current concepts concerning the clinical features, pathophisiology, prognosis and treatment of HFE-related hemochromatosis hereditary.
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Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Sobrecarga de Ferro
/
Proteína da Hemocromatose
/
Hemocromatose
/
Mutação
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Humanos
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Português
Revista:
Rev. interdisciplin. estud. exp. anim. hum. (impr.)
Assunto da revista:
Biologia
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Centro Universitário Barra Mansa/BR
/
Universidade Federal Fluminense/BR
/
Universidade Presidente Antônio Carlos/BR