Diagnosis of atelosteogenesis type I suggested by fetal ultrasonography and atypical paternal phenotype with mosaicism / Diagnóstico de atelosteogênese tipo I sugerido por ultrassonografia fetal e fenótipo paterno atípico com mosaicismo
Rev. bras. ginecol. obstet
; 40(9): 570-575, Sept. 2018. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: biblio-977825
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
Abstract Atelosteogenesis type I (AOI) is an autosomal dominant skeletal dysplasia caused by mutations in the filamin B (FLNB) gene with classic and well-recognizable clinical findings. However, parents affected with a mild phenotype, probably with somatic mosaicism, can generate offspring with a much more severe phenotype of AOI. In the present report, we describe a female newborn with classic AOI leading to early neonatal death, whose diagnostic was based on prenatal radiological findings and on the physical examination of the father. Since her father had limb deformities and corporal asymmetry, suggesting somatic mosaicism, his biological samples were analyzed through a gene panel for skeletal dysplasias. A missense mutation not previously described in the literature was detected in the FLNB gene, affecting ~ 20% of the evaluated cells and, therefore, confirming the diagnosis ofmosaic AOI in the father. The molecular analysis of the father was crucial to suggest the diagnosis of AOI in the newborn, since she died early and there were no biological samples available.
RESUMO
Resumo A atelosteogênese tipo I (AOI) é uma displasia esquelética autossômica dominante causada por mutações no gene filamina B (FLNB) comachados clínicos clássicos e bem reconhecíveis. No entanto, pais afetados com um fenótipo mais leve, provavelmente commosaicismo somático, podem gerar uma prole comumfenótipomuito mais grave de AOI. No presente relato, descrevemos um recém-nascido do sexo feminino comAOI clássica, que levou à morte neonatal precoce, e cujo diagnóstico foi baseado em achados radiológicos pré-natais e no exame físico de seu genitor. Como o genitor apresentava deformidades em membros e assimetria corporal, que sugeriam mosaicismo somático, suas amostras biológicas foram analisadas por meio de um painel de genes para displasias esqueléticas. Umamutação missense, não descrita anteriormente na literatura, foi detectada no gene FLNB, afetando ~ 20% das células avaliadas, e, portanto, confirmando o diagnóstico de AOI em mosaico no genitor. A análise molecular realizada no genitor foi fundamental para sugerir o diagnóstico de AOI na recém-nascida, uma vez que esta morreu precocemente, e não havia amostras biológicas disponíveis.
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Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Osteocondrodisplasias
/
Fenótipo
/
Ultrassonografia Pré-Natal
/
Herança Paterna
/
Mosaicismo
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Adolescente
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
/
Gravidez
Idioma:
Inglês
Revista:
Rev. bras. ginecol. obstet
Assunto da revista:
Ginecologia
/
Obstetrícia
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Federal da Bahia/BR
/
Universidade de São Paulo/BR