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Síndrome de Blau: infiltrados subepiteliais como manifestações oftalmológicas incomuns / Blau Syndrome: subepithelial infiltrates as uncommon ophthalmologic manifestation
Santana, João Carlos Dominice; Biancardi, Ana Luiza; Moraes Junior, Haroldo Vieira de; Silvano, Elisa; Moraes, Henrique.
Afiliação
  • Santana, João Carlos Dominice; Universidade Federal do Rio de Janeiro. Programa de Residência em Oftalmologia. Rio de Janeiro. BR
  • Biancardi, Ana Luiza; Universidade Federal do Rio de Janeiro. Programa de Pós-Graduação em Ciências Cirúrgicas/ Oftalmologia. Rio de Janeiro. BR
  • Moraes Junior, Haroldo Vieira de; Universidade Federal do Rio de Janeiro. Departamento de Oftalmologia. Rio de Janeiro. BR
  • Silvano, Elisa; Universidade Federal do Rio de Janeiro. Programa de Residência em Oftalmologia. Rio de Janeiro. BR
  • Moraes, Henrique; Universidade Federal do Rio de Janeiro. Programa de Pós-Graduação em Ciências Cirúrgicas/ Oftalmologia. Rio de Janeiro. BR
Rev. bras. oftalmol ; 78(1): 62-64, jan.-fev. 2019. graf
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-990788
Biblioteca responsável: BR1.2
RESUMO
Resumo A Síndrome de Blau é uma doença de caráter hereditário autossômico dominante a qual também pode ocorrer de forma esporádica via mutação "de novo". Em geral, tem aparecimento precoce ainda na primeira infância e sua tríade clássica inclui artrite, dermatite e uveíte. Este trabalho visa relatar as manifestações clínicas e principalmente oftalmológicas de uma paciente diagnosticada com Síndrome de Blau com ênfase ao achado incomum de infiltrados corneanos subepiteliais, raramente descrito na literatura.
ABSTRACT
Abstract The Blau syndrome is an autosomal dominant hereditary disease which can also occur sporadically via "de novo" mutation. Overall it has early onset and its classic triad includes arthritis, dermatitis and uveitis. This paper describes clinical and mainly especially ophthalmologic manifestations of a patient diagnosed with Blau syndrome with emphasis on an uncommon finding of corneal subepithelial infiltrates, rarely described in the literature.
Assuntos


Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Artrite / Uveíte / Córnea / Dermatite / Mutação Limite: Adolescente / Feminino / Humanos Idioma: Português Revista: Rev. bras. oftalmol Assunto da revista: Oftalmologia Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade Federal do Rio de Janeiro/BR

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Artrite / Uveíte / Córnea / Dermatite / Mutação Limite: Adolescente / Feminino / Humanos Idioma: Português Revista: Rev. bras. oftalmol Assunto da revista: Oftalmologia Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade Federal do Rio de Janeiro/BR
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