Síndrome de Blau: infiltrados subepiteliais como manifestações oftalmológicas incomuns / Blau Syndrome: subepithelial infiltrates as uncommon ophthalmologic manifestation
Rev. bras. oftalmol
; 78(1): 62-64, jan.-fev. 2019. graf
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: biblio-990788
Biblioteca responsável:
BR1.2
RESUMO
Resumo A Síndrome de Blau é uma doença de caráter hereditário autossômico dominante a qual também pode ocorrer de forma esporádica via mutação "de novo". Em geral, tem aparecimento precoce ainda na primeira infância e sua tríade clássica inclui artrite, dermatite e uveíte. Este trabalho visa relatar as manifestações clínicas e principalmente oftalmológicas de uma paciente diagnosticada com Síndrome de Blau com ênfase ao achado incomum de infiltrados corneanos subepiteliais, raramente descrito na literatura.
ABSTRACT
Abstract The Blau syndrome is an autosomal dominant hereditary disease which can also occur sporadically via "de novo" mutation. Overall it has early onset and its classic triad includes arthritis, dermatitis and uveitis. This paper describes clinical and mainly especially ophthalmologic manifestations of a patient diagnosed with Blau syndrome with emphasis on an uncommon finding of corneal subepithelial infiltrates, rarely described in the literature.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Artrite
/
Uveíte
/
Córnea
/
Dermatite
/
Mutação
Limite:
Adolescente
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Rev. bras. oftalmol
Assunto da revista:
Oftalmologia
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Federal do Rio de Janeiro/BR