Hiperbilirrubinemia indirecta de origen genético: informe de un caso de síndrome de Crigler-Najjar de tipo II / Indirect hyperbilirubinemia of genetic origin: case report of Crigler-Najjar syndrome type II
Arch. argent. pediatr
; 108(4): e100-e104, ago. 2010. tab, graf
Artigo
em Espanhol
| BINACIS
| ID: bin-125687
Biblioteca responsável:
AR94.1
Localização: AR94.1
ABSTRACT
El síndrome de Crigler Najjar II aparece por un déficit en la conjugación de la bilirrubina debido a la deficiencia parcial de la enzima uridindifosfato-glucuronil transferasa. Por lo general, tiene un curso benigno, a diferencia del Crigler Najjar de tipo I, donde el déficit enzimático es total y los afectados mueren a edades tempranas. Se presenta el caso de una adolescente de16 años con hiperbilirrubinemia indirecta, síndrome convulsivante y parálisis cerebral. Una correcta historia clínica con estudio genealógico y pruebas funcionales apropiadas, permitieron determinar el diagnóstico definitivo. Esta enfermedad genética se transmite de forma autosómica recesiva, tiene una prevalencia muy baja a nivel mundial y constituye, en general, un reto diagnóstico para los médico.(AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Argentina
Base de dados:
BINACIS
Assunto principal:
Síndrome de Crigler-Najjar
/
Hiperbilirrubinemia Hereditária
/
Kernicterus
Tipo de estudo:
Fatores de risco
Limite:
Adolescente
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. argent. pediatr
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Universidad Católica Santiago de Guayaquil/Ecuador