Displasia Acromesomélica: reporte de dos casos / Achromesomelic Dysplasia: report of two cases

RESUMEN

La displasia acromesomélica es una osteocondrodisplasia poco frecuente con un patrón de herencia autosómico recesivo, se describe por primera vez en 1971. Se presentan dos casos en los que clínicamente se constata un enanismo severo con acortamiento de los segmentos medio y distal de las extremidades. Radiológicamente presentan múltiples alteraciones óseas, entre ellas se encuentra el acortamiento de los huesos largos de los segmentos medio, anomalías vertebrales, pélvicas y otras. La apariencia facial e inteligencia son normales. No han experimentado complicaciones mayores en el transcurso de la enfermedad. Se hizo revisión de la literatura médica sobre el tema y se confirmó el diagnóstico de la afección, posibilitando el asesoramiento genético(AU)

ABSTRACT

Acromesomelic dysplasia is a very rare inherited osteochondrodysplasia that presents an autosomal recessive pattern, first described in 1971. Two cases were observed at clinical examination presenting severe dwarfism with shortening of the middle and distal segments of the limbs. Radiographic findings showed multiple osseous disorders; among them the shortening of the large bones, mainly the middle segments as well as vertebral and pelvic abnormalities. Facial appearance and intelligence of the individuals are normal with no major complications on the course of the disease. A medical literature review about the topic was performed and the diagnosis of the affection was confirmed in order to establish an adequate genetic advice(AU)