Caracterización clínico-epidemiológica y genética de una familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X / Clinical-Epidemiological Characterization and Genetics of a Family with Chromosome X-linked Recessive Retinitis Pigmentosa

RESUMEN

Introducción: la retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria, que afecta a fotorreceptores y el epitelio pigmentario y provoca una atrofia retiniana. La forma recesiva ligada al cromosoma X es la más severa en su evolución clínica. Esta enfermedad constituye un problema de salud en la provincia de Holguín.Objetivo: caracterizar clínica epidemiológica y genéticamente a esta familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, que incluye a un total de 15 individuos, de ellos, siete enfermos, seis portadoras y dos posibles afectados, pertenecientes a una familia afectada con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X del municipio de Urbano Noris de la provincia Holguín. Con su consentimiento informado se le realizó examen oftalmológico detallado (campo visual, función retinal) y estudio genético que incluyó confección de árbol genealógico hasta la cuarta generación y extracción de sangre periférica, para análisis de ADN por técnica de reacción en cadena de la polimerasa, en el exón 15, del gen RPGR, que busca la mutación más frecuente.Resultados: predominó el grupo de las edades comprendidas entre 10-19 y 20-29 años, con el 28,57 por ciento en ambos casos. La edad de comienzo fue precoz en la totalidad de los enfermos, las alteraciones vítreas predominaron en el 71,43 por ciento. El 42,85 por ciento de los enfermos estaba en el estadio final de la enfermedad y presentaron electrorretinograma no registrable el 71,43 por ciento. El 60 por ciento de las portadoras presentaron en el fondo de ojo lesiones pre-pigmento, reflejo tapetal, coincidiendo algunas con electrorretinogramas subnormales.Conclusiones: el debut de la enfermedad se presentó de forma precoz. Entre las características clínicas prevalecieron las alteraciones vítreas y electrorretinograma no registrable(AU)

ABSTRACT

Introduction: retinitis pigmentosa is an inherited disease that affects photoreceptors and pigment epithelium, causing retinal atrophy. Recessive X -linked form is the most severe in the clinical course. This disease is a health problem in our province.Objective: to characterize epidemiological and clinical genetically a family with chromosome X-linked recessive retinitis pigmentosa.Methods: a descriptive, retrospective study in 15 individuals, including seven patients and six carriers and two possibly affected, belonging to a family affected with recessive chromosome X-linked retinitis pigmentosa of Urbano Noris municipality, Holguín province was carried out. To participate in the study the patients gave their informed consent for detailed ophthalmological examination, which included visual field, retinal function and genetic study involving making tree to the fourth generation and extraction peripheral blood for DNA analysis by PCR-SSCP ORP-in exon 15 of the RPGR gene, looking for the most frequent mutation.Results the age group between 10-19 and 20-29 years predominated with 28.57 percent in both cases. The age at onset was early in all patients; vitreous abnormalities predominated in 71.43 percent. 42.85 percent of the patients was in the final stage of the disease and had no registrable electroretinogram (71.43 percent). 60 percent of the carriers presented pigment pre-injury in the fundus, tapetal reflection, coinciding with subnormal electroretinograms.Conclusions: the disease onset was presented early. Vitreous features and no registrable electroretinogram alterations were the most prevailing clinical features. Most patients were in stage IV of the disease. Lesions in the fundus and electroretinograms were present in a high percentage of the affected carriers...