Encefalopatía con aciduria metilmalónica y homocistinuria secundaria a un déficit de aporte exógeno de vitamina B 12 / Encephalopathy with methylmalonic aciduria and homocystinuria secondary to a deficient exogenous supply of vitamin B 12

RESUMEN

Introducción. El déficit de aporte de vitamina B 12 puede manifestarse precozmente en los primeros meses de vida con síntomas hematológicos y neurológicos en forma de encefalopatía progresiva. Casos clínicos. Presentamos dos pacientes con anemia megaloblástica y estancamiento pondoestatural y del perímetro craneal, con afectación neurológica. Ambos presentaban un aumento de la excreción urinaria de ácido metilmalónico, así como de la homocisteína total, con concentración sérica de vitamina B 12 muy disminuida con respecto al rango normal. Los dos recibían lactancia materna exclusivamente. El estudio de las madres reveló una anemia perniciosa asintomática. El tratamiento con hidroxicobalamina dio lugar a la recuperación clínica, con progresiva normalización del desarrollo psicomotor. Conclusión. La deficiencia de vitamina B 12 por defecto de aporte materno debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de las encefalopatías graves potencialmente reversibles

ABSTRACT

Introduction. A deficient supply of vitamin B 12 can appear early during the first months of life, with haematological and neurological symptoms in the form of progressive encephalopathy. Case reports. We describe two patients with megaloblastic anaemia and halted somatic and cranial perimeter development, accompanied by neurological involvement. Both of them had an increased rate of excretion of methylmalonic acid, as well as homocysteine, in urine with extremely low serum levels of vitamin B 12 , as compared to normal values. Both patients were breastfed only. The study of the mothers revealed asymptomatic pernicious anaemia. Treatment with hydroxycobalamine led to clinical recovery and psychomotor development progressively returned to normal. Conclusions. Vitamin B 12 deficiency due to a shortage of supply from the mother must be taken into account in the differential diagnosis of possibly reversible severe encephalopathies