Terapia génica: ¿Qué es y para qué sirve? / Gene therapy: what is it and what is its use?

RESUMEN

La terapia génica se ha desarrollado como unmétodo de acercamiento al tratamiento de las enfermedadeshumanas basado en la transferencia de materialgenético a las células de un individuo. Habitualmentela finalidad de esta transferencia de materialgenético es restablecer una función celular que estabaabolida o defectuosa, introducir una nueva función obien interferir con una función existente. Así, las distintasestrategias de la terapia génica se basan en lacombinación de tres elementos clave, el material genéticoa transferir, el método de transferencia y el tipocelular que incorporará dicho material genético. Inicialmentela atención se centró en el tratamiento de lasenfermedades hereditarias monogénicas, pero posteriormentela mayor parte de los ensayos clínicos (másde cuatrocientos) han abordado el tratamiento del cáncer.En China se ha aprobado un producto genéticopara su comercialización un adenovirus que transfierela versión correcta del gen supresor de tumores p53. Ya finales de los 90, un grupo de niños con inmunodeficienciacombinada severa fue exitosamente tratadomediante la transferencia ex vivo a células de su médulaósea de la versión correcta del gen alterado, aunquealgunos de estos niños han desarrollado más adelantesíndromes linfoproliferativos por la activación de unoncogén en las células corregidas. La terapia génicahumana es factible y puede ser útil, pero las herramientasnecesitan ser perfeccionadas para que puedallegar a formar parte del arsenal terapéutico habitual

ABSTRACT

Gene therapy has developed as a method ofapproach to the treatment of human diseases based onthe transfer of genetic material to the cells of anindividual. Normally, the aim of this transfer of geneticmaterial is to re-establish a cellular function that hasbeen abolished or is defective, to introduce a newfunction or to interfere with an existing function. Thus,the different gene therapy strategies are based on thecombination of three key elements the geneticmaterial to be transferred, the method of transfer andthe cellular type that will incorporate this geneticmaterial. Attention was initially centred on thetreatment of monogenic hereditary diseases, butsubsequently the majority of clinical trials (over fourhundred) have concerned the treatment of cancer. InChina a genetic product has been approved forcommercialisation an adenovirus that transfers thecorrect version of the tumour suppressor gene p53.And, in the late 1990s, a group of children with severecombined immunodeficiency were successfully treatedthrough the ex vivo transfer of the correct version ofthe altered gene to their bone marrow, although someof these children later developed lymphoproliferativesyndromes due to the activation of an oncogen in thecorrected cells. Human gene therapy is feasible andcan be useful, but the tools need improving for it tobecome part of the therapeutic arsenal