Monocromatismo de conos azules ligado a X. Una familia afecta / X-linked blue cone monochromatism. A familial case report
Arch. Soc. Esp. Oftalmol
; 80(1): 35-40, ene. 2005. ilus
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-038457
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Caso Clínico Se presenta una familia afecta de monocromatismo de conos azules ligada a X. Hay 4 varones afectos y 9 mujeres portadoras identificadas.Discusión:
El diagnóstico clínico de monocromatismo de conos azules se basó en la presencia de una visión de colores severamente afectada, mala AV, nistagmus, ERG fotópico casi ausente con conservación de la función azul, y una historia familiar compatible con herencia recesiva ligada a X. Las mujeres portadoras tenían función visual y motilidad ocular normal. Es importante conocer las disgenesias no progresivas de conos para poder hacer el diagnóstico genético de las enfermedades incluídas en este grupoABSTRACT
Clinical Case A family affected by X-linked blue cone monochromatism is presented. There are 4 male affected individuals and 9 female carriers.Discussion:
The diagnosis of blue cone monochromatism is based on severely affected color vision with preserved blue function, poor visual acuity, nystagmus, nearly absent photopic ERG, and a family pedigree compatible with X-linked inheritance. The female carriers showed normal visual function and ocular motility. It is important to be familiar with non progressive cone dysgenesis in order to make a genetic diagnosis of the illnesses in this group
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Defeitos da Visão Cromática
/
Células Fotorreceptoras Retinianas Cones
/
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. Soc. Esp. Oftalmol
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Universidad de Valladolid/España