Técnicas de genética y biología molecular para el análisis del cáncer colorrectal hereditario / Genetic and molecular biology techniques for the analysis of hereditary colorectal cancer

RESUMEN

Los conocimientos adquiridos en genética y biología moleculares a lo largo de las 2 últimas décadas han permitido progresar en el diagnóstico molecular de algunas enfermedades, entre ellas las formas de cáncer colorrectal hereditario como el cáncer colorrectal hereditario no polipósico y la poliposis adenomatosa familiar. El descubrimiento de los genes causantes de estas enfermedades ha tenido, además, repercusiones más allá de las propias enfermedades hereditarias, ya que en muchas ocasiones los mismos genes causantes de las formas hereditarias de cáncer también participan en las formas esporádicas mucho más frecuentes. El diagnóstico genético permite la confirmación de un diagnóstico clínico, la realización de un diagnóstico presintomático o incluso prenatal, con las consecuencias que ello implica para los pacientes afectados de estas enfermedades hereditarias y sus familias

ABSTRACT

The knowledge acquired in genetics and molecular biology over the last 2 decades has led to advances in the molecular diagnosis of some diseases, among them hereditary forms of colorectal cancer such as hereditary non-polyposis colorectal cancer and familial adenomatous polyposis. Moreover, the discovery of the genes causing these diseases has had implications beyond hereditary diseases since the same genes that cause hereditary forms of cancer also play a role in the much more frequent sporadic forms. Genetic diagnosis allows clinical diagnosis to be confirmed, as well as presymptomatic and even prenatal diagnoses to be made, with implications for patients with these hereditary diseases and their families