Síndrome de Lowe: caso clínico / Lowe syndrome: a case report
Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.)
; 32(2): 87-90, mar.-abr. 2005. ilus
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-042411
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
El síndrome de Lowe, o síndrome oculocerebrorrenal, es una enfermedad hereditaria recesiva asociada al cromosoma X. Se caracteriza por defectos oculares (cataratas congénitas, glaucoma), defectos del sistema nervioso central (hipotonía generalizada con hiporreflexia y retraso mental severo) y alteraciones renales (disfunción tubular progresiva con acidosis e hiperaminoaciduria). En este artículo presentamos el caso de una mujer portadora asintomática del síndrome de Lowe y las repercusiones que esto conlleva en su historia obstétrica (AU)
ABSTRACT
Lowe Syndrome, or oculo-cerebro-renal syndrome is a rare X-linked disorder. It is characterized by ocular defects (congenital cataracts, glaucoma), central nervous defects (generalized muscular hypotonia, hyporeflexia, and severe mental retardation), and renal disorders (progressive tubular dysfunction with acidosis and hyperaminoaciduria). This article presents the case of an asymptomatic female carrier and her obstetric consequences (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Artérias Umbilicais
/
Cromossomo X
/
Ultrassonografia Doppler em Cores
/
Síndrome Oculocerebrorrenal
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Universitario Río Hortega/España