Poliposis familiar hereditaria y síndrome de Gardner: Aportación de la exploración odontoestomatológica a su diagnóstico y descripción de un caso / Hereditary familial polyposis and Gardner’s syndrome: Contribution of the odontostomatology examination in its diagnosis and a case description

RESUMEN

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) y su variante fenotípica,el síndrome de Gardner, constituyen una infrecuente patologíahereditaria autosómica dominante. Se caracterizan por eldesarrollo, generalmente durante la segunda y tercera década dela vida, de múltiples pólipos adenomatosos en el colon y en elrecto. Estos pólipos tienen un riesgo elevado de transformaciónmaligna subsiguiente, cosa que suele ocurrir en las décadastercera y cuarta de la vida. Las manifestaciones fenotípicas dela PAF pueden ser muy variadas. Así, además de los póliposcolorrectales, los individuos afectos pueden presentar manifestacionesextracolónicas, entre las que se destacan póliposgastroduodenales, quistes dermoides y epidermoides, tumoresdesmoides, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de laretina, alteraciones óseas en los maxilares y en el esqueleto yanomalías dentarias. En este trabajo se revisan los aspectos másimportantes del complejo, mostrando un ejemplo del mismoen base a un caso clínico bien documentado. Cabe destacar laimportancia de las exploraciones odontoestomatológicas, entreotras, como medio para alcanzar el diagnóstico de presunción,cuya confirmación es vital para el enfermo

ABSTRACT

Familial adenomatous polyposis (FAP) and its phenotype variant,Gardner’s syndrome, constitute a rare autosomal dominantinherited disorder. They are characterised by the development,generally during the second and third decades of life, of multipleadenomatous polyps in the colon and rectum. These polyps havea high risk of subsequently becoming malignant, which normallyoccurs in the third and fourth decades of life. The phenotypicalfeatures of FAP can be very variable. As well as colorectal polyps,these individuals can present with extra-colonic symptoms,among which are particularly gastro-duodenal polyps, dermoidand epidermoid cysts, desmoid tumours, congenital hypertrophyof the retinal pigment epithelium, disorders of the maxillaryand skeletal bones and dental anomalies. In this paper the mostimportant aspects of this syndrome are reviewed, showing anexample based on a well documented clinical case. The importanceof odonto-stomatological examinations should be pointed out,among others, as a means of reaching a presumptive diagnosis,whose confirmation is vital to the patient