Aciduria glutárica tipo 1 con evolución normal: seguimiento de un caso hasta la edad adulta / Glutaric aciduria type 1 with normal evolution: follow-up of one case untill adult age

RESUMEN

Presentamos a una paciente de 20 años con aciduria glutárica tipo 1 (AG1) y desarrollo psicomotor normal. Los únicos síntomas que tuvo consistían en episodios convulsivos entre los 2,5 y los 4,5 años. El diagnóstico fue hecho cuando tenía 9 años debido a las alteraciones neurorradiológicas características de la AG1. La actividad enzimática era inexistente y la excreción de ácido glutárico por la orina ha sido muy elevada en los controles que se le han realizado cada año desde que se le diagnosticó la enfermedad hasta la actualidad. La resonancia magnética (RM) mostró hiposeñal en la sustancia blanca subcortical, gran ensanchamiento de los espacios subaracnoideos en las zonas silvianas y en las fosas temporales, con hipoplasia del parénquima cerebral subyacente y de ambos lóbulos temporales. El cuerpo calloso aparecía muy engrosado y también con cambios en la señal, al igual que en sus zonas colindantes. La RM espectroscópica mostró signos de inestabilidad de la membrana y de empobrecimiento celular en la sustancia blanca subcortical y los núcleos basales y presencia de ácido láctico. La macrocefalia siempre se mantuvo en percentiles por encima de 98. La paciente no presenta movimientos anormales ni problemas motores, su comportamiento e inteligencia son normales y estudia una carrera de tipo medio

ABSTRACT

We present a patient of 20 years of age with glutaric aciduria type 1 (GAl) and normal psychomotor development Her symptoms consisted of a few convulsions between 2.5 and 4.5 years of age. She was diagnosed at 9 years of age because of the typical alterations of GAl that appeared in computed tomography and magnetic resonance (MR) imaging studies. Enzymatic activity in fibrablasts culture was nonexistent and glutarate excretion was elevated in the annual controls where this was investigated from the diagnosis of the disease so far. MR studies showed hyposignal in T1 of the subcortical white matter, severe dilatation of the Sylvian region and temporal fossa subarachnoid spaces, and hypoplasia of the subjacent cerebral parenchyma and of both temporal lobes. The corpus callosum and the surraunding zones appeared very enlarged and with signal changes. Spectroscopic MR showed signs of membrane instability and cellular impoverishment in subcortical white matter and basal ganglia and presence of lactic acid. Macrocephaly always maintained centiles over 98. The patient has no abnormal movements or motor disturbances, her behavior and intelligence being normal and she is able to follow studies of middle level