Sialidosis tipo I. A propósito de dos casos en una familia / Sialidosis type I. Two cases in a family

RESUMEN

Caso clínico: Presentamos dos casos de sialidosis tipo I en dos hermanos de 28 y 30 años. Presentan convulsiones y gran inestabilidad en la marcha. En la exploración funduscópica, se observan en ambos ojos manchas rojo cereza. Se realiza cultivo de fibroblastos, observándose un marcado déficit de neuraminidasa sin alteración de la B-galactosidasa, lo que confirma que estamos ante un caso de sialidosis tipo I.Conclusiones: Observamos la gran facilidad de este raro síndrome para pasar inadvertido a lo largo de los años y como la simple exploración oftalmológica de la mancha rojo cereza nos hace orientar el cuadro clínico (AU)

ABSTRACT

Case report: We present two cases of sialidosis type 1 in two brothers, 28 and 30 years of age. Both have seizures and severe gait instability. Ophthalmoscopic examination showed a cherry-red spot in both eyes. Fibroblast culture revealed a marked reduction in neuraminidase with no alteration in galactosidase, confirming that our patients have sialidosis type I. Conclusions: We highlight the ease with which this rare syndrome can remain undetected and how a simple ophthalmoscopic examination is able to reveal the diagnosis (AU)