Your browser doesn't support javascript.
loading
Prueba de la diferencia de potencial nasal para el diagnóstico de la fibrosis quística / Nasal potencial difference test to diagnose cystic fibrosis
Domingo-Ribas, C; Bosque-García, M.
Afiliação
  • Domingo-Ribas, C; Universidad Autónoma de Barcelona. Corporació Parc-Taulí. Barcelona. España
  • Bosque-García, M; Universidad Autónoma de Barcelona. Corporació Parc-Taulí. Barcelona. España
Arch. bronconeumol. (Ed. impr.) ; 42(1): 33-38, ene. 2006. ilus, tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-044742
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
En la gran mayoría de los pacientes con fibrosis quística (FQ), el diagnóstico se sospecha por unos síntomas clínicos típicos y debe confirmarse mediante la determinación en sudor de una concentración de cloro elevada en 2 días separados o mediante la identificación de 2 mutaciones en un estudio genético. Para evidenciar el anormal comportamiento de la proteína de membrana CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), encargada del transporte de cloro, se ha ideado la prueba de la diferencia de potencial nasal (DPN), especialmente útil en pacientes con concentraciones de cloro normales y en los que no se identifican las 2 mutaciones del gen de la FQ. Para la realización de la DPN se requieren 2 electrodos conectados a un voltímetro (dispositivo de medida Tholy-Medicap®), uno colocado sobre la mucosa nasal del cornete inferior, y otro en el tejido celular subcutáneo del antebrazo. Un valor inferior a -­40 mV se considera patológico. Los valores obtenidos en sujetos sanos no sobrepasan nunca este valor. Se precisan 2 determinaciones anormales de DPN registradas en 2 días separados para aceptar la disfunción de la CFTR. Pueden observarse falsos negativos cuando la integridad del epitelio está alterada. En la FQ, tras la aplicación de amilorida la diferencia de potencial se reduce de modo más llamativo que en sanos, y la aplicación de isoproterenol o fenoterol después de amilorida no provoca respuesta debido al defecto genético que impide la activación de los canales de cloro
ABSTRACT
Cystic fibrosis is usually diagnosed based on suspicion arising from a typical clinical picture and must be confirmed by either a finding of high chloride concentrations in sweat tests on 2 separate days or detection of 2 gene mutations. The nasal potential difference (NPD) test has been proposed to provide evidence of abnormal function of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), a receptor that forms a chloride ion channel. The test is especially useful for patients who have normal chloride concentrations in sweat tests and in whom 2 gene mutations related to cystic fibrosis have not been detected. The NPD test requires 2 electrodes connected to a voltmeter (a Tholy-Medicap® device). One is placed on the nasal mucosa of the inferior turbinate and the other is placed subcutaneously on the forearm. A reading less than -40 mV is considered abnormal, as values under that cut point are never found in healthy individuals. Two abnormal NPD findings on separate days are required for a diagnosis of CFTR dysfunction. False negatives arise when the integrity of the epithelium is altered. After application of amiloride, NPD decreases more markedly in cystic fibrosis patients than in healthy individuals and applying isoproterenol or fenoterol after amiloride provokes no response in patients with the genetic defect that prevents chloride ion channel activation
Assuntos
Buscar no Google
Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Nariz / Fibrose Cística Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo prognóstico Limite: Humanos Idioma: Espanhol Revista: Arch. bronconeumol. (Ed. impr.) Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Universidad Autónoma de Barcelona/España
Buscar no Google
Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Nariz / Fibrose Cística Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo prognóstico Limite: Humanos Idioma: Espanhol Revista: Arch. bronconeumol. (Ed. impr.) Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Universidad Autónoma de Barcelona/España
...