Retraso mental autosómico dominante / Autosomal dominant mental retardation

RESUMEN

Introducción. El retraso mental (RM) es una entidad clínicaque obedece a una gran variedad de causas, entre las que destacanlas de origen genético, por la repercusión familiar que conlleva.Son más de mil los RM de origen genético, y no suelen presentarsede forma aislada. En diferentes estudios de investigación se hallaronrelaciones entre el RM de origen genético y la presencia de mutacionesen genes que intervienen en la vía intracelular que mediaen la plasticidad sináptica, el aprendizaje y la memoria. Desarrollo.Existen genes que alteran el flujo de la información que va de lamembrana hasta el núcleo, como es el caso del gen NF1 y TSC2, yotros se necesitan para la integración de la señal externa al interiorde la célula, como es el caso del gen DMPK. Estos tres genes se implicanen la neurofibromatosis tipo 1, la esclerosis tuberosa y la distrofiamiotónica de Steinert, respectivamente, enfermedades monogénicasde transmisión autosómica dominante que, entre otras manifestacionesclínicas, presentan diferentes formas de RM. Conclusiones.Profundizar en el estudio de estas enfermedades y de sus genesresponsables ayudará a mejorar el conocimiento del RM de origengenético

ABSTRACT

Introduction. Mental retardation (MR) is a clinical condition that may be due to a large variety of causes, the mostimportant of which are those of a genetic origin, owing to the repercussions they can have on the family. There are more thanone thousand types of MR with a genetic origin, and they are not usually found in isolation. Different research studies havefound a relation between genetically-originated MR and the presence of mutations in genes involved in the intracellularpathway that mediates in synaptic plasticity, learning and memory. Development. There are genes that alter the flow ofinformation between the membrane and the nucleus, as is the case of genes NF1 and TSC2, and others are needed to integratethe external signal within the inside of the cell, as is the case of gene DMPK. These three genes are implicated in neurofibromatosistype 1, tuberous sclerosis and Steinert’s myotonic dystrophy, respectively, which are monogenic diseases that aretransmitted by autosomal dominant inheritance and appear as different forms of MR, among other clinical features. Conclusions.Further studies of these diseases and the genes responsible for them will help to improve our knowledge about MR with agenetic origin