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Distrofia macular corneal: características clínicas, histopatológicas y ultraestructurales / Corneal macular dystrophy: clinical, histopathologic and ultrastructural features
Gulias-Cañizo, R; Castañeda-Díez, R; Gómez-Leal, A; Klintworth, GK; Rodríguez-Reyes, AA.
Afiliação
  • Gulias-Cañizo, R; Hospital Dr. Luis Sánchez Bulnes. México
  • Castañeda-Díez, R; Hospital Dr. Luis Sánchez Bulnes. México
  • Gómez-Leal, A; Hospital Dr. Luis Sánchez Bulnes. México
  • Klintworth, GK; Hospital Dr. Luis Sánchez Bulnes. México
  • Rodríguez-Reyes, AA; Hospital Dr. Luis Sánchez Bulnes. México
Arch. Soc. Esp. Oftalmol ; 81(6): 315-320, jun. 2006. ilus, tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-046765
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN

Objetivo:

Determinar las principales característicasclínicas, histopatológicas y ultraestructurales enpacientes mexicanos con distrofia macular de lacórnea, así como las alteraciones genéticas en algunosde ellos y compararlas con lo informado en laliteratura.

Método:

Se recopilaron un total de seis casos condiagnóstico histopatológico de distrofia macularcorneal registrados de 1957 a 2004.

Resultados:

Clínicamente todas las córneas presentabanopacidades estromales blanco grisáceas debordes difusos. Histopatológicamente se demostróla presencia de depósitos finamente granularesentre las laminillas del estroma corneal, que resultaronintensamente positivos con las tinciones deazul alciano e hierro coloidal. Por microscopía electrónicade transmisión se demostró dilatación delretículo endoplásmico liso y la presencia de vacuolasintracitoplásmáticas con un material electrodenso,correspondiente a glicosaminoglicanos. El análisisgenético en dos de los pacientes demostrómutaciones en el gen CHST6.

Conclusiones:

En nuestra serie hubo un predominiode afección por el sexo femenino y el promediode edad fue mayor en comparación a lo informadoen la literatura. Los hallazgos clínicos, histopatológicosy ultraestructurales fueron similares a aquellospreviamente informados en otras series. Aligual que en la literatura, la alteración genética en 2de nuestros pacientes se encontró en el gen CHST6
ABSTRACT

Objective:

To assess the main clinical, genetic, histopathological ;;and ultrastructural features of Mexican ;;patients with macular corneal dystrophy, and to ;;compare the results with those previously reported. ;;

Method:

We analyzed six cases where a histopathologic ;;diagnosis of macular corneal dystrophy had ;;been made between 1957 and 2004. ;;

Results:

Clinically, all corneas showed focal grayish- ;;white stromal opacities with diffuse edges. ;;Histopathologically, intrastromal granules stained ;;strongly positive with Alcian blue and colloidal ;;iron. Transmission electron microscopy showed ;;enlargement of smooth endoplasmic reticulum and ;;the presence of intracytoplasmic vacuoles that ;;corresponded to glycosaminoglycans. Genetic ;;analysis showed novel mutations in the CHST6 ;;gene in 2 of the patients. ;;

Conclusions:

Females were more affected than ;;males and the mean age at the time of diagnosis was ;;older than that reported previously, however the clinical, ;;histopathological and ultrastructural features ;;were similar to those of previous reports. As described in other cases in the literature, in some instances ;;a disorder is found in CHST6 gene as a basis for ;;this condition
Assuntos
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Distrofias Hereditárias da Córnea Limite: Adulto / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Arch. Soc. Esp. Oftalmol Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital Dr. Luis Sánchez Bulnes/México
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Distrofias Hereditárias da Córnea Limite: Adulto / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Arch. Soc. Esp. Oftalmol Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital Dr. Luis Sánchez Bulnes/México
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