Síndrome de Shwachman-Diamond / Shwachman-Diamond syndrome
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
; 65(1): 79-82, jul. 2006. tab
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-048690
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
El síndrome de Shwachman-Diamond es una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por insuficiencia pancreática exocrina, disfunción de la médula ósea, alteraciones esqueléticas y talla baja. En el artículo describimos las características clínicas, datos de laboratorio y tratamiento de un niño de 14 meses diagnosticado en nuestra consulta de dicho síndrome
ABSTRACT
Shwachman-Diamond syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by exocrine pancreatic insufficiency, bone marrow dysfunction, skeletal abnormalities, and short stature. We describe the clinical characteristics, laboratory data, and treatment in a 14-month-old boy diagnosed with this syndrome in our unit
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Doenças da Medula Óssea
/
Anormalidades Musculoesqueléticas
Limite:
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Universitario Miguel Servet/España
