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Enfermedad de Fabry en España: primer análisis de la respuesta al tratamiento de sustitución enzimática / Fabry disease in Spain: first analysis of the response to enzyme replacement therapy
Rivera Gallego, Alberto; López Rodríguez, Mónica; Barbado Hernández, Francisco Javier; Barba Romero, Miguel Ángel; García de Lorenzo Mateos, Abelardo; Pintos Morelle, Guillén.
Afiliação
  • Rivera Gallego, Alberto; Complexo Hospitalario Universitario de Vigo. Vigo. España
  • López Rodríguez, Mónica; Hospital Universitario La Paz. Madrid. España
  • Barbado Hernández, Francisco Javier; Hospital Universitario La Paz. Madrid. España
  • Barba Romero, Miguel Ángel; Complejo Hospitalario y Universitario de Albacete. Albacete. España
  • García de Lorenzo Mateos, Abelardo; Hospital Universitario La Paz. Madrid. España
  • Pintos Morelle, Guillén; Universitat Autònoma de Barcelona. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol. Barcelona. España
Med. clín (Ed. impr.) ; 127(13): 481-484, oct. 2006. tab, graf
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-049397
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Fundamento y

objetivo:

La enfermedad de Fabry es un trastorno lisosómico con herencia ligada al cromosoma X debido a una deficiencia de alfagalactosidasa A, lo que produce una acumulación progresiva de globotriaosilceramida (Gb3), que ocasiona disfunción multiorgánica y muerte temprana. Desde hace pocos años disponemos de tratamiento de sustitución enzimática (TSE) y la base de datos Fabry Outcome Survey (FOS) de España brinda la oportunidad de estudiar su efectividad. El objetivo del presente estudio es describir la seguridad del TSE con agalsidasa alfa y su eficacia en el riñón, el corazón y en el dolor. Pacientes y

método:

Se analizan los efectos a 1, 2, 3 y 4 años del TSE con agalsidasa alfa sobre la función renal (evaluada mediante la estimación de la filtración glomerular), proteinuria, tamaño cardíaco (evaluado mediante ecocardiografía), arritmias, anomalías valvulares cardíacas y dolor (evaluado mediante la necesidad de tratamiento antiálgico concomitante) en 33 pacientes que recibieron TSE. Asimismo se evalúa la seguridad del TSE.

Resultados:

El tratamiento con agalsidasa alfa estabilizó la función renal, aunque el resultado depende de la situación al inicio del TSE. Existe una tendencia a la estabilización de la función renal en los pacientes con deterioro leve de ésta, una tendencia a la mejoría en aquellos con deterioro moderado y al empeoramiento en aquellos con deterioro grave. La proteinuria y el grosor del ventrículo izquierdo también se estabilizan con TSE y mejora el dolor. Se objetiva una incidencia del 0,7% de reacciones adversas relacionadas con la infusión del tratamiento.

Conclusiones:

El TSE con agalsidasa alfa es seguro y estabiliza la alteración orgánica objetivada en los pacientes con enfermedad de Fabry
ABSTRACT
Background and

objective:

Fabry disease is a X-linked lysosomal disorder caused by a deficient activity of the enzyme alfa-galactosidase A. Lack of enzyme activity results in progressive accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) leading to multiorgan dysfunction and early death. Enzyme replacement therapy (ERT) has recently become available and the database Fabry Outcome Survey (FOS) of Spain gives us the opportunity to asses the efficacy of this therapy. Our objective is to describe the safety and the effects on renal, cardiac and neurological (pain) aspects of ERT with agalsidase alfa. Patients and

method:

The effects of 1, 2, 3 and 4 years of ERT with agalsidase alfa on renal function (assessed by estimated glomerular filtration rate), proteinuria, heart size (assessed by echocardiography), arrhythmias, cardiac valvular anomalies and pain (assessed by the need of concomitant pain therapy) were analyzed in 33 patients under treatment. Safety of ERT was assessed by the reported infusion-related reactions in FOS.

Results:

Overall, treatment with agalsidase alfa stabilized renal function, but the final result depends on the onset of ERT there is a tendency to stabilization of renal function in those patients with mild deterioration of renal function, a tendency to improve in those patients with moderate deterioration and to worse in those with severe deterioration of renal function. Proteinuria and left ventricular heart size also estabilized under ERT, and pain improved. TSE infusion-related reactions occurred with an incidence of 0.7%.

Conclusions:

ERT with agalsidase alfa is safe and stabilized the abnormal clinical parameters observed in patients with Fabry disease
Assuntos
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Contexto em Saúde: ODS3 - Saúde e Bem-Estar Problema de saúde: Meta 3.4: Reduzir as mortes prematuras devido doenças não transmissíveis Base de dados: IBECS Assunto principal: Doença de Fabry Limite: Humanos País/Região como assunto: Europa Idioma: Espanhol Revista: Med. clín (Ed. impr.) Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Complejo Hospitalario y Universitario de Albacete/España / Complexo Hospitalario Universitario de Vigo/España / Hospital Universitario La Paz/España / Universitat Autònoma de Barcelona/España
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Contexto em Saúde: ODS3 - Saúde e Bem-Estar Problema de saúde: Meta 3.4: Reduzir as mortes prematuras devido doenças não transmissíveis Base de dados: IBECS Assunto principal: Doença de Fabry Limite: Humanos País/Região como assunto: Europa Idioma: Espanhol Revista: Med. clín (Ed. impr.) Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Complejo Hospitalario y Universitario de Albacete/España / Complexo Hospitalario Universitario de Vigo/España / Hospital Universitario La Paz/España / Universitat Autònoma de Barcelona/España
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