Aproximación diagnóstica a las inmunodeficiencias combinadas primarias / Diagnostic approach of primary immunodeficiencies

RESUMEN

Las inmunodeficiencias primarias son un grupo deenfermedades amplio, poco frecuente y de expresiónclínica muy variable que hacen difícil su diagnóstico.Por su gravedad, esta revisión se ha centradoen las Inmunodeficiencias Combinadas y orientadoal pediatra general, principal responsable de sudetección, que fundamentalmente se basa en lasospecha clínica que se analiza con detenimiento.También se repasan los principios básicos de la respuestainmune innata y adquirida normal, lo que nosayudará a reconocer las consecuencias esperablescuando fallen cualquiera de sus elementos, y orientarnuestro diagnóstico.Basados en la sospecha clínica inicial, se recomiendaun estudio inmunitario básico fácilmente accesible(hemograma, cuantificación de inmunoglobulinas,subpoblaciones linfocitarias y serologíaVIH) con el que se pueden detectar el 80 % de loscasos y, sobre todo, excluir las formas más severascon abolición del sistema inmune que suponen unaverdadera urgencia pediátrica. Posteriormente seránnecesarias otras exploraciones propias de centrosespecializados en inmunología infantil para confirmary concretar el diagnóstico preciso.Por último se presentan tres casos clínicos ilustrativosde IDC con la aplicación práctica de lo descrito

ABSTRACT

Primary immunodeficiencies are a large, infrequentgroup of diseases whose variable clinical expressionmakes them difficult to diagnose. Giventheir seriousness, this revision has been focusedon combined immunodeficiencies (CID) and directedat the general pediatrician, who is the main responsiblefor their detection, usually based on a carefullyanalyzed clinical suspicion. The basic principlesof the innate and normally acquired immunologicresponses are also reviewed; they will help usto recognize the consequences to be expectedwhen any of their elements fail, and will guide ourdiagnosis.Based on initial suspicion, we recommend an easilyaccessible basic immunological study (completeblood count, quantification of immunoglobulins,lymphocyte subsets y and HIV serology), which willallow to identify 80 % of the cases and, especially, toexclude more severe forms of immunologic systemabolition which are a real pediatric urgency. On a laterstage, further examinations will be required, to becarried out in centers specialized in pediatric immunology,in order to confirm and obtain a more precisediagnosis.Lastly, we present three illustrative clinical casesof IDC with practical application of the method described