Shunt porto cava congénito. Malformación de Abernethy / Congenital portosystemic shunt. The abernethy malformation

RESUMEN

Introducción. El shunt portosistémico congénito (SPSC) es una patología muy poco frecuente, descrita por primera vez en 1793 por John Abernethy. Existen dos tipos de SPSC tipo I (shunt termino-lateral) en el que existe ausencia total de flujo portal intrahepático y tipo II (shunt laterolateral) con flujo portal parcialmente conservado. Los SPSC tipo I se presentan predominantemente en el sexo femenino y se asocian con múltiples malformaciones como poliesplenia, malrotación y cardiopatía. Los tipo II, aún más raros, afectan a ambos sexos y no suelen presentar malformaciones asociadas. La encefalopatía hepática es una complicación posible en ambos tipos de SPSC en la edad adulta. El trasplante hepático es el único tratamiento descrito para el SPSC tipo I cuando se vuelve sintomático, mientras que la ligadura del shunt es una opción quirúrgica para el tipo II. Objetivo. Analizar nuestra experiencia en el diagnóstico y manejo de pacientes con esta malformación. Material y métodos. Presentamos cuatro casos de SPSC, tres tipo I y uno tipo II, diagnosticados en nuestro servicio entre enero de 1997 y marzo de 2005. Resultados. De los cuatro casos que presentamos, 3 son varones y 1 mujer, diagnosticados entre los 0 y 28 meses de edad. Tres casos de SPSC son tipo I, 2 varones y una mujer que fue diagnosticada prenatalmente en la semana 12 de gestación. El único paciente con shunt tipo II es varón. La sintomatología inicial en los 2 chicos con SPSC tipo I fue esplenomegalia e hiperesplenismo, con desarrollo ponderoestatural normal. Ninguno presentó cardiopatía. Uno de ellos tiene retraso psicomotor leve, rasgos dismórficos y telangiectasias faciales. Éste presenta una coagulación normal con disfunción hepática crónica (transaminasas elevadas) y nódulos de regeneración en las pruebas de imagen, mientras que el segundo presenta hipoprotrombinemia con tendencia al sangrado capilar (hematomas y epistaxis) con función hepática conservada. Ambos han desarrollado hipertensión portal leve y presentan signos de esteatosis en la biopsia hepática. En el caso femenino tipo I tiene cardiopatía asociada, una comunicación interauricular y desarrollo de ictericia neonatal fisiológica. Su estudio de función hepática es normal, pero en la ecografía se observan calcificaciones intrahepáticas. El paciente con SPSC tipo II tiene además un hipospadias y no presenta clínica relacionada con la malformación portal. En los cuatro casos el diagnóstico fue sugerido por ecografía convencional y Doppler, y confirmado por angiorresonancia magnética. Todos los pacientes siguen un estrecho control clínico y radiológico, sin que hasta el momento hayan precisado tratamiento quirúrgico del shunt o trasplante hepático. Conclusiones. El diagnóstico de este tipo de malformaciones se realiza a veces de forma accidental, aunque hay que tenerlo presente en niños con hepatopatías inespecíficas. La angiorresonancia magnética es el mejor método para el diagnóstico. Se debe realizar seguimiento de estos pacientes debido al riesgo de encefalopatía hepática y la posible morbimortalidad asociada a la hipertensión portal, aunque la cirugía no se indica habitualmente hasta la edad adulta (AU)

ABSTRACT

Background. Congenital portosystemic shunt (CEPS) is a rare condition that was first reported by John Abernethy in 1793. Two types of CEPS are described type I (side to end anastomosis) or congenital absence of the portal vein, and type II (side to side anastomosis) with portal vein supply partially conserved. Type I CEPS is usually seen in girls and associates multiple malformations as polysplenia, malrotation, and cardiac anomalies. Type II is even rarer with no sex preference and no malformations associated. Hepatic encephalopathy is a common complication of both types in adulthood. Liver transplantation is the only effective treatment for symptomatic type I CEPS. A therapeutic approach for type II could be surgical closure of the shunt. Objective. To analyse our experience in diagnosis and management of portosystemic shunts. Methods. We report 4 cases of CEPS (3 type I and 1 type II) diagnosed between january-1997 and march-2005 in our department. Results. We present 4 patients with ages at diagnosis ranging from 0 to 28 months, 3 type I CEPS (2 boys and 1 girl) and 1 boy type II. The type I girl was prenatally diagnosed at 12 weeks of gestation. Initial clinical signs in type I boys were splenomegaly and hypersplenism, both with normal pondo-statural growth. No polysplenia or cardiac anomalies were assessed. One of them presented mild developmental delay, dismorphic features and facial telangiectasias. He had normal coagulation tests with chronic hepatic dysfunction (high transaminases) and regenerative nodular lesions were seen by imaging techniques. The other type I patient had hypoprothrombinemia, tendency to capillary bleeding (haematomas and epistaxis) with preserved liver function. Both patients have developed mild portal hypertension and present steatosis signs at liver biopsy. The type I girl presents a 21 trisomy and associates a cardiac anomaly (interauricular communication). Her hepatic function test are normal but liver calcifications can be seen by ultrasound.Type II child associates hypospadias but he has no clinical sign or symptom related to the shunt. In our three cases diagnosis was suggested by conventional and doppler ultrasound and confirmed by angio-resonance imaging. All our patients are included in a meticulous clinical and radiological follow-up with no need of surgical treatment for the shunt until now. Conclusions. Although diagnosis of these malformations could be casual we have to think about CEPS in children presenting unspecific liver disease. Magnetic angio-resonance imaging is actually the best diagnosis method for CEPS. These patients have a high risk for developing hepatic encephalopathy and portal hypertension, so a careful follow-up is required although surgery is not usually needed until adulthood (AU)