Neurofibromatosis tipo 1 asociada a xantogranuloma juvenil sin evidencia de complicación hematológica / Neurofibromatosis type 1 associated with juvenile xanthogranuloma without evidence of hematologic malignancies

RESUMEN

Presentamos el caso de un lactante con numerosas manchas de color café con leche asociadas a múltiples lesiones cutáneas (pápular y nódulos), amarillentas y asintomáticas. El hallazgo de xantogranuloma juvenil (XGJ) en niños con múltiples manchas de color café con leche puede considerarse un excelente marcador de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) e los primeros años de vida cuando puede faltar cualquier otro signo diagnóstico de esta enfermedad. Existe una asociación entre NF1 y XGJ y se han descrito casos de triple concurrencia NF1, XGJ y leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ). El riesgo de desarrollar LMMJ en pacientes con comorbilidad NF1/XGJ sigue siendo objeto de controversia, pero la existencia de XGJ en un niño pequeño con NF1 debe alertar acerca del posible desarrollo de hemopatías malignas

ABSTRACT

We present the case of a boy with múltiple café au lait spost and multiple yellowish, asymptomatic cutaneous popules and nodules. The association between juvenile xanthogranuloma (JXG) and multiple café au lait sponts can be considered an excellent marker of neurofibromatosis 1(NF1) in the first few years of life, in the absence of the other reliable diagnostic signs of NF1. Association has been shown to exist between NF1 and JXG, and a number of cases involving the triple association NF1, JXG and juvenile myelomonocytic leukaemia (JMML) have been reported. The risk of developing JMML in patients with both JXG and NF1 remains controversial. However, a diagnosis of JXG in an infant with NF1 should alert the physician to the possible development of hematologic malignancies