Características clínicas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar y mutación E200K en España / Clinical features of familial Creutzfeldt-Jakob disease and the E200K mutation in Spain

RESUMEN

Introducción. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una patología infrecuente del sistema nervioso central (alrededor de 1/1.000.000) que presenta una evolución subaguda y, por ahora, un pronóstico fatal. Las formas familiares suponen entre el 5-10% de los casos, y una de las más frecuentes es la producida por la mutación E200K del gen de la proteína priónica (PRNP), de la que no se han publicado casos en familias españolas, a pesar de que España se considera integrada en el circuito de expansión de la mutación. Casos clínicos. Presentamos una familia española con tres casos de ECJ. Las enfermas eran tres mujeres (nuestra paciente y dos tías paternas) que comenzaron a edades de 61, 53 y 55 años con demencia, mioclonías, alteraciones de la marcha y ceguera cortical. La evolución en todas ellas fue tórpida, con una progresión de los síntomas en poco tiempo. Las pruebas complementarias realizadas estaban dentro de la normalidad, salvo el electroencefalograma, que en los tres casos fue compatible con la ECJ, y las pruebas de imagen, que mostraban una atrofia corticosubcortical. El diagnóstico de confirmación se hizo por biopsia, clínica y antecedentes familiares en los casos de las tías paternas y por estudio genético en nuestra paciente, que confirmó la mutación E200K. Conclusiones. Esta familia confirma la presencia de formas familiares de la ECJ en España, en concreto de la mutación E200K, y refuerza el papel de España en la posible transmisión de esta mutación

ABSTRACT

INTRODUCTION. Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is an infrequent pathology affecting the central nervous system (about 1/1 000 000) that has a subacute progression and, for the time being, a fatal prognosis. The familial forms account for between 5-10% of cases and one of the most frequent is that produced by the E200K mutation of prion protein gene (PRNP), which has not been reported in Spanish families although Spain is considered to be part of the expansion circuit of the mutation. CASE REPORTS. We report on a Spanish family with three cases of CJD. The disease affected three females (our patient and two paternal aunts), who started with dementia, myoclonias, gait disorders and cortical blindness at the ages of 61, 53 and 55 years. Progress in all three cases was torpid and the symptoms advanced in a short time. Results of the complementary tests that were carried out were normal, except for the electroencephalogram, which was compatible with CJD in all three cases, and the imaging tests, which revealed cortical-subcortical atrophy. A confirmatory diagnosis was reached from a biopsy, the clinical picture and the family history in the cases of the paternal aunts and from a genetic study of our patient, which confirmed the E200K mutation. CONCLUSIONS. This family confirms the presence of familial forms of CJD in Spain, more specifically the E200K mutation, and highlights the role of Spain in the possible transmission of this mutation