Aciduria glutárica tipo 1: implicaciones clínicas y terapéuticas / Type 1 glutaric aciduria: clinical and therapeutic implications

RESUMEN

Introducción. La aciduria glutárica tipo 1 es una enfermedad genética que produce una alteración en la enzima glutaril CoA deshidrogenasa. Su déficit conlleva una elevación del ácido glutárico y del 3-OH glutárico. La distonía es la clínica predominante. Tras un período asintomático durante los primeros meses de vida aparece la sintomatología. Puede presentarse de forma crónica e insidiosa o de forma aguda como una encefalopatía metabólica en el curso de un proceso infeccioso banal o la vacunación. El tratamiento con carnitina, restricción proteica y abordaje precoz de las situaciones de hipermetabolismo ha demostrado eficacia para disminuir los episodios de encefalopatía en los primeros años de vida. Caso clínico. Mujer de 16 años con macrocrania y cuadro de inicio insidioso de hemidistonía izquierda desde los 6 meses de edad. Se instaura tratamiento precoz al tener una hermana afecta de aciduria glutárica tipo 1. Tiene un cuadro clínico con menor afectación que su hermana pese a tener ambas el mismo genotipo. Conclusiones. Hay que pensar en esta enfermedad ante una parálisis cerebral distónica cuando existe consanguinidad paterna. La instauración precoz de tratamiento podría conllevar una disminución de la clínica incluso en los casos de instauración insidiosa. Esto sugeriría el mantenimiento terapéutico incluso después de haber pasado la edad en la que se producen las encefalopatías agudas

ABSTRACT

Introduction. Type 1 glutaric aciduria is a genetic disease that produces a deficiency in the glutaryl CoA dehydrogenase enzyme. This deficiency entails an elevation of glutaric acid and 3-OH glutaric acid. Dystonia is the predominant symptom. The symptoms appear after an asymptomatic period during the first months of life. It may present chronically and insidiously or acutely as metabolic encephalopathy during a banal infectious condition or vaccination. Treatment with Carnitine, protein restriction and early approach of the hypermetabolism conditions has been shown to be effective in decreasing the encephalopathy episodes in the first years of life. Case report. A 16 year old woman with macrocrania and picture of insidious onset of left hemidystonia from 6 months of age. Early treatment was begun as she had a sister suffering from type 1 glutaric aciduria. She has a clinical picture with less seriousness than her sister even though both have the same genotype. Conclusions. This disease must be considered when there is dystonic cerebral palsy and paternal consanguinity. Early onset of treatment could entail a decrease in the symptoms even in cases of insidious initiation. This would suggest therapeutic maintenance even after having passed the age in which acute encephalopathies occur