Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba: a propósito de un caso / Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome: a case report

RESUMEN

Introducción: El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR)es una enfermedad autosómica dominante, caracterizada porlesiones hamartomatosas que afectan a diversos tejidos. Lostumores más habituales son los lipomas y las malformacionesvasculares (hemangiomas). El SBRR produce macrosomía y macrocefaliaen la mayoría de los pacientes, retraso mental deleve a grave y, ocasionalmente, tiroiditis autoinmunitaria. Confrecuencia, el SBRR se asocia a mutaciones en la línea germinaldel gen de supresión tumoral PTEN.Caso clínico Niña de 12 años que acude a nuestro serviciode neuropediatría por presentar hemangioma lingual, macrosomíasin macrocefalia, tiroiditis autoinmunitaria y problemasescolares, que llevaron al diagnóstico de trastorno por déficitde atención con hiperactividad. Ante la sospecha de un SBRR,se realiza un test genético, en el que detecta una mutaciónintrónica del gen PTEN.Conclusiones: PTEN es un supresor tumoral. Mutaciones endiferentes splice sites de PTEN producen deleciones de diferentesexones, que conducen a resultados distintos. Los pacientesque presentan una mutación tipo intrón profundo (deepintronic mutation) parecen tener un fenotipo más leve que losque muestran otros tipos de mutaciones. La presencia de macrocefaliano es imprescindible para el diagnóstico. Dado elriesgo que presentan estos pacientes de desarrollar tumores,es importante realizar un diagnóstico adecuado

ABSTRACT

Introduction: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) is a rare autosomal dominant genodermatosis associated with multiple hamartomatous lesions. Affected children are large for their gestational age and the head circumference is usually greater than the 95th percentile. Characteristic mucocutaneous manifestations of BRRS include vascular malformations and lipomatosis. Mental retardation is common and affected individuals may have an increased risk of Hashimoto thyroiditis. Germline mutations are detected in the PTEN gene on chromosome 10q23.3 in 60% of patients with BRRS. Case report Our patient was a 12-year-old girl with overgrowth, small hemangioma of the tongue, Hashimoto thyroiditis and attention deficit hyperactivity disorder. We identified a deep intronic mutation in the PTEN gene. Conclusions: PTEN is a phosphatase that plays key roles in growth suppression. Different transcript aberrations result in different downstream outcomes. Deep intronic mutations can produce milder manifestations of the disease than other mutations that result in unstable transcripts and a severely truncated, unstable PTEN protein. Not all patients are macrocephalic. An accurate diagnosis is important because patients with BRRS have an increased risk of developing tumors