Síndrome de Peutz-Jeghers / Peutz-Jeghers syndrome

RESUMEN

Presentamos el caso de un niño de 6 años de edad con lesioneshiperpigmentadas en la región perioral. El padre del pacientehabía sido diagnosticado de síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)mediante un estudio genético. Las lesiones cutáneas, junto conlos antecedentes familiares, fueron la clave para el diagnósticotemprano de la enfermedad. El SPJ es una entidad rara, caracterizadapor la aparición de lentigos periorificiales y póliposgastrointestinales. Histológicamente, estos pólipos son hamartomasque pueden llegar a malignizarse. Además, el SPJ seasocia al desarrollo de tumores extraintestinales (mama, endometrio,ovario, testículo, páncreas...). Por ello, es necesariorealizar un diagnóstico precoz y un control periódico de laspersonas que padecen este síndrome y sus familiares(AU)

ABSTRACT

We report the case of a 6-year-old child with hyperpigmentedlesions in perioral region. His father had been diagnosed ofPeutz-Jeghers syndrome (PJS) by genetic testing. PJS is a rareentity characterized by the presence of hyperpigmented periorificiallesions and gastrointestinal polyps. Histologically, thesepolyps are hamartomas that can become malignant. Moreover,PJS is associated with the development of nongastrointestinalcancer (breast, endometrium, ovary, testicle, pancreas...). It istherefore necessary to make an early diagnosis and periodicmonitoring of the patients with this syndrome and their families(AU)