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Síndrome de Crouzon: a propósito de 2 casos. Entidades craneoestenóticas alélicas de los genes FGFR / Presentation of two cases of Crouzon syndrome: allelic cranio-stenotic conditions of FGFR genes
Vidal Sanahuja, R; Gean Molins, E; Sánchez Garré, C; Quilis Esquerra, J; García Fructuoso, G; Costa Clara, J. M.
Afiliação
  • Vidal Sanahuja, R; Consorci Sanitari de Terrassa. Servei de Pediatria. Unitat de Neuropediatria. Terrassa. España
  • Gean Molins, E; Hospital Sant Joan de Déu. Servei de Genètica Clínica. Esplugues de Llobregat. España
  • Sánchez Garré, C; Consorci Sanitari de Terrassa. Servei de Pediatria. Unitat d’Endocrinologia. Terrassa. España
  • Quilis Esquerra, J; Consorci Sanitari de Terrassa. Servei de Pediatria. Terrassa. España
  • García Fructuoso, G; Hospital Sant Joan de Déu. Servei de Neurocirurgia Pediàtrica. Esplugues de Llobregat. España
  • Costa Clara, J. M; Hospital Sant Joan de Déu. Servei de Neurocirurgia Pediàtrica. Esplugues de Llobregat. España
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 77(4): 272-278, oct. 2012. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-102705
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN

Introducción:

La craneosinostosis consiste en una fusión patológica precoz de una o varias suturas craneales. El 20% de los casos corresponde a formas sindrómicas con patrones hereditarios mendelianos, mientras que el 80% restante a formas no sindrómicas, pero con transmisión hereditaria en el 10-14% de los casos. A propósito de 2 pacientes con síndrome de Crouzon, se revisan los aspectos clínicos y genéticos. Pacientes y

métodos:

Paciente 1 niña de 35 días con macrocefalia progresiva, abombamiento de la fontanela, proptosis ocular, hipertelorismo y estrabismo divergente. Rx de cráneo con sinostosis de la sutura sagital. Fue intervenida quirúrgicamente a los 3 y 8 meses por desarrollo de pansinostosis. Paciente 2 niño de 3 años 8 meses con cefaleas de tipo migrañoso de un año de evolución. Presentaba acantosis nigricans. Rx de cráneo y TC craneal con impresiones digitales y fondo de ojo con discreto borramiento papilar. Tras 18 meses apareció edema de papila y en la TC craneal se detectó pansinostosis, requiriendo intervención quirúrgica.

Resultados:

Hemos presentado un paciente con síndrome de Crouzon clásico (paciente 1) y otro con acantosis nigricans (paciente 2), diagnosticándose por su particular fenotipo clínico.

Conclusiones:

Dada la amplia diversidad de formas alélicas en los genes FGFR que cursan con craneosinostosis, conociéndose hasta 10 entidades, realizamos una revisión de las mismas. En las formas sindrómicas, como nuestros 2 casos, conviene detallar al máximo los signos clínicos pues pueden orientar el diagnóstico, y el estudio molecular permitirá en ocasiones confirmarlo y ofrecer asesoramiento genético a las familias(AU)
ABSTRACT

Introduction:

Craniosynostosis is an abnormal and premature fusion of any cranial suture. Twenty per cent of them involve any specific syndrome with Mendelian transmission; the other 80% are "non syndromic", although but 10-14% of them are genetically transmitted. Using the experience of two patients with Crouzon syndrome, a clinical and genetic review is performed. Patients and

methods:

Patient 1 girl of 35 days of age with progressive macrocephaly, protrusion of fontanel, ocular proptosis, hypertelorism and divergent strabismus. Cranial RX with sagittal synostosis. Surgical operation was performed with 3 months and 8 months of age due to development of pansynostosis. Patient 2 boy of 3 years 8 months of age with headaches of migrainous type of one year onset. He had acanthosis nigricans. Cranial RX and cerebral CT with evident digital markings and fundus of eye with undefined papillary limits, but 18 month later oedematous papilla were evident and pansynostosis was detected, so surgery was performed.

Results:

We present a patient with classical Crouzon syndrome (patient 1) and another with acanthosis nigricans (patient 2), both diagnosed by the description of characteristic clinical features.

Conclusions:

Ten craniosynostotic clinical forms are currently known as allelic variations of the FGFR genes, and as such have reviewed them. As in our two cases, in syndromic types is very important the accurate study of the phenotype to orientate the diagnosis, although the molecular study will confirm it in many patients and genetic counselling offered(AU)
Assuntos
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Disostose Craniofacial / Craniossinostoses / Fenótipo de Síndrome de Antley-Bixler / Acantose Nigricans Limite: Criança, pré-escolar / Feminino / Humanos / Lactente / Masculino Idioma: Espanhol Revista: An. pediatr. (2003, Ed. impr.) Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Consorci Sanitari de Terrassa/España / Hospital Sant Joan de Déu/España
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Disostose Craniofacial / Craniossinostoses / Fenótipo de Síndrome de Antley-Bixler / Acantose Nigricans Limite: Criança, pré-escolar / Feminino / Humanos / Lactente / Masculino Idioma: Espanhol Revista: An. pediatr. (2003, Ed. impr.) Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Consorci Sanitari de Terrassa/España / Hospital Sant Joan de Déu/España
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