Rhabdomyolysis due to enzyme deficiency in muscles

ABSTRACT

Rhabdomyolysis is a syndrome characterized by injure of skeletal muscle with the release of intracellular constituents into the circulation. Acute renal failure is a common complication and is the leading cause of morbidity and mortality in these patients. The most common aetiology is traumatisms, muscle compressions and extreme exertions. Most commonly, the cause of rhabdomyolysis is evident from the careful clinical history. Nevertheless, when the precipitant is not obvious the diagnosis is difficult and a raised clinical suspicion is required. We should investigate used medication or drugs, infections, electrolyte abnormalities and a number of inherited enzyme deficiencies, in which cases the muscle is unable to use available energy. We report two clinical cases of acute renal failure due to rhabdomyolysis by metabolic myopathies due to a carnitine palmitoyltransferase deficiency on the one hand and by myophosphorylase deficiency on the other. We describe their clinical features and progress (AU)

RESUMEN

La rabdomiólisis es un síndrome producido por la lesión del músculo estriado con liberación al torrente sanguíneo de gran cantidad de productos intracelulares. Es frecuente el desarrollo de fracaso renal agudo que, además, constituye el principal factor de morbimortalidad en estos pacientes. Entre las causas más frecuentes destacan los traumatismos, la compresión muscular o la realización de ejercicio físico intenso. Son casos que se reconocen fácilmente al realizar una adecuada historia clínica. Sin embargo, en ausencia de un desencadenante claro, el diagnóstico es difícil y suele requerir un alto grado de sospecha. Deben investigarse consumo de drogas y fármacos, infecciones, trastornos electrolíticos y determinados defectos enzimáticos en los que el músculo es incapaz de utilizar la energía disponible. Presentamos dos casos de fracaso renal agudo debido a rabdomiólisis por miopatías metabólicas, secundarios a déficit de carnitina-palmitoil-transferasa en un caso y de miofosforilasa en el otro. Se revisa esta enfermedad insistiendo en las formas de presentación y medidas preventivas (AU)