Condrodisplasia «punctata» rizomélica clásica: comunicación de dos casos con las formas grave y benigna de la afección / Classic rhizomelic chondrodysplasia punctata: report of 2 cases with two forms of the disease
Acta pediatr. esp
; 71(1): 27-27[e4-e10], ene. 2013. tab, graf, ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-109402
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La condrodisplasia punctata rizomélica clásica (RCDP) es una rara enfermedad multisistémica autosómica recesiva, debida a una alteración del metabolismo peroxisomal que determina una deficiencia de la biosíntesis de plasmalógenos y de la alfaoxidación del ácido fitánico. Se caracteriza por la presencia desde el nacimiento de un acortamiento proximal de las extremidades, calcificaciones periarticulares, dismorfia facial, retraso del desarrollo y mortalidad precoz. Se presentan dos casos de RCDP clásica, o tipo I, con las dos formas clínicas de presentación, grave o mortal y leve o benigna, en relación con la existencia de actividad enzimática residual, y se revisan sus principales aspectos clínicos(AU)
ABSTRACT
Classic rhizomelic chondrodysplasia punctata (CRCP) is a rare multisystem disease, autosomal recessive disorder. It is due because a peroxisomal metabolism alteration that determine deficiency of the plasmalogen biosynthesis and the alpha oxidation of phytanic acid. It is characterized by proximal shortening of the limbs, punctuate calcifications of the epiphyses, facial dysmorphia, developmental delay and early lethality. We present two cases of CRCP type I with two different forms of presentation, one severe and another one mild or bening, in relation with the residual enzyme activity and we revise the main clinical aspects(AU)
Buscar no Google
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Condrodisplasia Punctata
/
Condrodisplasia Punctata Rizomélica
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Acta pediatr. esp
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Infantil Universitario «Miguel Servet»/España