Consenso en cáncer hereditario entre la Sociedad Española de Oncología Médica y las sociedades de atención primaria / Consensus on hereditary cancer between the Spanish Oncology Society and the primary care societies

RESUMEN

Introducción: El 5% de todos los cánceres se consideran hereditarios al estar causados por mutaciones en línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer. El patrón de herencia en la mayoría de los casos es autosómico dominante. Las pruebas genéticas solo se recomiendan a individuos cuyos antecedentes personales o familiares son muy indicativos de un cáncer hereditario. El asesoramiento adecuado de estos individuos y de sus familiares se debe realizar en unidades de consejo genético en cáncer (UCGC). Material y métodos: Representantes de la Sociedad Espa˜nola de Oncología Médica (SEOM) y de las tres sociedades científicas de atención primaria Sociedad Espa˜nola de Medicina de Familia y Comunitaria (SEMFyC), Sociedad Espa˜nola de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) y Sociedad Espa˜nola de Médicos Generales y de Familia (SEMG), se reunieron para elaborar este documento de consenso sobre cáncer hereditario. Se identificaron aspectos a consensuar sobre 3 temas principales cómo identificar a los sujetos con riesgo de cáncer hereditario; cómo derivar a una UCGC, y la utilidad del asesoramiento y los estudios genéticos. Resultados: Se ha elaborado un documento consensuado íntegramente por todos los participantes, en el cual se resumen las características principales de la atención a los individuos con cáncer hereditario, cómo identificarlos, evaluarlos, derivarlos a una UCGC y asesorarlos en cuanto a su riesgo, los estudios genéticos y las medidas de prevención o reducción de riesgo. Conclusiones: El presente documento de consenso representa un hito en las relaciones entre distintas sociedades científicas que reúnen a profesionales que atienden a individuos con cáncer o a sus familiares, y servirá para mejorar la asistencia en cáncer hereditario en nuestro país (AU)

ABSTRACT

Introduction: It is believed that 5% of all cancers are hereditary, on being caused by mutations in the germinal line in cancer susceptibility genes. The hereditary pattern in the majority of cases is autosomal dominant. Genetic tests are only recommended to individuals whose personal or family history is highly suggestive of a hereditary cancer. The appropriate assessment of these individuals and their families must be performed in Cancer Genetic Counselling Units (UCGC). Material and methods: Representatives of the Spanish Medical Oncology Society (Sociedad Espa˜nola de Oncología Médica [SEOM]) and the three primary care scientific societies Spanish Society of Family and Community Medicine (Sociedad Espa˜nola de Medicina de Familia y Comunitaria [SEMFyC]), Spanish Society of Primary Care Physicians (Sociedad Espa˜nola de Médicos de Atención Primaria [SEMERGEN]) and the Spanish Society of General and Family Doctors (Sociedad Espa˜nola de Médicos Generales y de Familia [SEMG]), met to prepare this consensus document on hereditary cancer. The consensus identified the three main aspects how to identify subjects at risk of hereditary cancer; how to refer to a UCGC; and the usefulness of the assessment and genetic studies. Results: A document, with the text fully agreed by all the participants, has been prepared. It contains a summary of the principal characteristics of the care for individuals with hereditary cancer. It shows how to; identify them, assess them, refer them to a UCGC. How to assess their genetic risk, perform genetic studies, as well as prevention measures and reduction of the risk is also presented. Conclusions: This consensus document is a landmark in the relationships with several Scientific Societies that represent the professionals who provide care to individuals with cancer and their families, and will help to improve care in hereditary cancer in Spain (AU)