Mosaicos cromosómicos en vellosidad corial / Chromosomal mosaicism in chorionic villi

RESUMEN

Introducción. El estudio de vellosidades coriales comprende realizar 2 cultivos celulares que pueden no tener resultados coincidentes. Estas discrepancias pueden ser debidas a mosaicos citogenéticos de origen in vivo o in vitro. En este trabajo nos planteamos analizar los cariotipos en mosaicos, ligado con los rendimientos de los cultivos celulares y los resultados citogenéticos. Material y métodos. Se han analizado 2.360 muestras prenatales y 510 de vellosidades de abortos. Con las muestras prenatales se efectúan rutinariamente 2 cultivos celulares, cultivo corto y cultivo largo, y para los abortos además se han estudiado muestras de restos fetales. Resultados. El porcentaje de muestras con resultado citogenético para el grupo prenatal fue del 99,9% y para el grupo de abortos del 87,1%. El porcentaje de anomalías cromosómicas en el grupo prenatal fue del 10,6% siendo las aneuploidías comunes (trisomías 13, 18, y 21) las más frecuentes, y para el grupo de abortos fue del 55,1% siendo las aneuploidías no-comunes las más frecuentes. El porcentaje de cariotipos en mosaico para el grupo prenatal fue del 3,1% y para el grupo de abortos del 6,8%. El mosaico confinado a la placenta tipo ii fue el más frecuente. Conclusiones. Para el estudio de los mosaicos en vellosidades coriales la mejor estrategia es realizar los 2 cultivos paralelos en muestras prenatales y los 3 cultivos en muestras de abortos. Teniendo en cuenta el riesgo que asume la pareja ante una prueba invasiva, es nuestro deber dar el resultado citogenético más completo posible(AU)

ABSTRACT

Introduction. The study of chorionic villus samples comprises performing two cell cultures that may not have matching results. These discrepancies may be due to cytogenetic mosaics of in vivo or in vitro origin. This study included analysing the karyotypes in mosaics, associated with the cell culture and cytogenetic results. Material and methods. Prospective study based on the analysis of 2,360 chorionic villus samples and 510 spontaneous abortion samples. Two cultures were routinely performed on the prenatal samples (short and long), as well as on the abortion samples. Results. The success rate was 99.9% in the prenatal group, and 87.1% in the abortion group. The percentage of chromosomal anomalies in the prenatal group was 10.6%, with the common aneuploidies (trisomy 13, 18, and 21) being the most frequent. In the abortions group there 55.1% anomalies, with uncommon aneuploidy the most frequent. The percentage of mosaicism in the prenatal group was 3.1%, and it was 6.8% in the abortion group. The confined placental mosaicism type ii was the most frequent. Conclusions. For the study of the mosaicism in chorionic villi samples the best strategy is to perform 2 prenatal samples cultures in parallel, and 3 abortion samples cultures. Given the risk to the mother and child using this invasive test, it is our duty to give the most comprehensive cytogenetic results achievable(AU)