Reestructuraciones compatibles con un fenotipo normal detectadas en diagnóstico prenatal / Chromosome reorganizations compatible with a normal phenotype detected during a prenatal diagnosis
Diagn. prenat. (Internet)
; 24(3): 117-125, jul.-sept. 2013.
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-115219
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
Introducción. Se conocen numerosas reestructuraciones cromosómicas compatibles con un fenotipo normal, principalmente algunos cromosomas marcadores sin contenido genéticamente relevante y heteromorfismos cromosómicos. Material y métodos. Estudio retrospectivo de 20.098 casos prenatales. Resultados. Se han detectado 24/17.784 casos (0,13%) de pequeños cromosomas marcadores (SMC) en líquido amniótico, 8/2.223 (0,36%) en vellosidad corial y 31/20.007 (0,15%) reestructuraciones estructurales clasificadas como heteromorfismos. Conclusiones. Se proponen guías de actuación basándose en nuestra experiencia y la bibliografía existente(AU)
ABSTRACT
Introduction. Many chromosome reorganizations compatible with a normal phenotype are known, mainly some marker chromosomes with no genetically relevant content or chromosomal heteromorphisms. Material and methods. Retrospective study of 20,098 prenatal cases. Results. We detected 24/17,784 cases (0.13%) of small marker chromosomes (SMCs) in amniotic fluid, 8/2223 (0.36%) in chorionic villus, and 31/20,007 (0.15%) structural reorganizations classified as heteromorphisms. Conclusions. Clinical practice guidelines are proposed based on our experience and the literature(AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Fenótipo
/
Diagnóstico Pré-Natal
/
Marcadores Genéticos
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Guia de prática clínica
/
Estudo observacional
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Diagn. prenat. (Internet)
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Vall dHebron/España
/
LABCO S. A/España