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Síndrome malformaciones capilares-malformaciones arteriovenosas: presentación de 2 casos, claves diagnósticas y manejo / Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome: A Report of 2 Cases, Diagnostic Criteria, and Management
Català, A; Roé, E; Vikkula, M; Baselga, E.
Afiliação
  • Català, A; Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Servicio de Dermatología. Barcelona. España
  • Roé, E; Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Servicio de Dermatología. Barcelona. España
  • Vikkula, M; Cliniques Universitaires Saint-Luc. Christian de Duve Institute of Cellular Pathology. Laboratory of Human Molecular Genetics. Brussels. Belgica
  • Baselga, E; Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Servicio de Dermatología. Barcelona. España
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) ; 104(8): 710-713, oct. 2013. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-116345
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
El síndrome malformaciones capilares-malformaciones arteriovenosas es un tipo de malformación vascular poco frecuente que se describió en 2003. Se hereda de forma autosómica dominante, y se ha objetivado que está causado por mutaciones heterocigotas en el gen RASA1, que codifica la proteína RASp21. Dicho síndrome se caracteriza por malformaciones capilares pequeñas y múltiples que se asocian con malformaciones arteriovenosas o fístulas arteriovenosas, tanto en los individuos afectos como en sus familias. Describimos aquí 2 nuevos casos familiares de este síndrome que hemos diagnosticado y estudiado en nuestro centro, tanto desde el punto de vista clínico como genético (AU)
ABSTRACT
Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome is a rare type of vascular malformation first described in 2003. It is an autosomal dominant inherited disorder that has been reported in association with heterozygous mutations in the RASA1 gene, which encodes the protein RASp21. The clinical picture is characterized by multiple small capillary malformations which are associated with either arteriovenous malformations or arteriovenous fistulas in both the affected individual and other members of their family. We describe 2 new familial cases of this syndrome that were clinically and genetically diagnosed and studied in our hospital (AU)
Assuntos
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Malformações Arteriovenosas / Capilares / Doenças do Cabelo Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Humanos Idioma: Espanhol Revista: Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Cliniques Universitaires Saint-Luc/Belgica / Hospital de la Santa Creu i Sant Pau/España
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Malformações Arteriovenosas / Capilares / Doenças do Cabelo Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Humanos Idioma: Espanhol Revista: Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.) Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Cliniques Universitaires Saint-Luc/Belgica / Hospital de la Santa Creu i Sant Pau/España
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