Síndrome malformación capilar-malformación arteriovenosa / Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome

RESUMEN

El síndrome malformación capilar-malformación arteriovenosa es una rasopatía de herencia autosómico-dominante, que se caracteriza por la presencia de malformaciones capilares cutáneas multifocales que se asocian a malformaciones vasculares y fístulas arteriovenosas en otras localizaciones de la economía. Las rasopatías incluyen un conjunto de síndromes que presentan en común mutaciones en las proteínas de la vía RAS/MAPK. Comentamos las implicaciones clínicas y las pruebas necesarias para su diagnóstico a raíz de un caso recientemente diagnosticado en nuestra unidad (AU)

ABSTRACT

Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome is an autosomal dominant condition in which multifocal capillary malformations and arteriovenous fistulas form indifferent organs. RASopathies include a set of common syndromes that have mutations on the Ras/MAPK pathway. We discuss the clinical implications and tests necessary for its diagnosis (AU)